Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 1 0 6 — I I . PA T O LO G Í A D E L A H E M O ST A S I A No obstante, la madre o sus hermanas pueden tener anteceden- tes deTAIFN. La trombocitopenia típicamente cae en los prime- ros días tras el parto y comienza a recuperarse en 1-4 semanas, tras el descenso del título de anticuerpos. La HIC es la manifes- tación más temida y aparece en el 7-26 % de los casos deTAIFN y hasta en el 75 % de los casos ocurren en el periodo prenatal (a partir de la semana 20 de gestación) (17). Para establecer la incompatibilidad materno-paterna para HPA se requiere estudio fenotípico (ELISA, ensayo por inmunoabsorción ligado a enzimas, o fluorescencia) o genoti- po (PCR, reacción en cadena de la polimerasa). Cada vez más se prefiere el estudio genotípico (ADN) por la facilidad me- todológica, ya que no se necesita procesar plaquetas y puede hacerse en cualquier célula nucleada. Suelen estudiarse los loci HPA 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9 y 15. Una vez confirmada la incompati- bilidad, se procede a la identificación de anticuerpos frente a HPA paternos-fetales desarrollados por la madre mediante, por ejemplo, MAIPA (Monoclonal Antibody-specific Immobiliza- tion of Platelet Antigen). Se acepta mantener, mediante soporte transfusional con plaquetas, una cifra superior a 100 x 10 9 /l en caso de HIC. En recién nacidos a término aparentemente sanos y sin riesgo hemorrágico, el umbral para transfundir es una cifra inferior 30 x 10 9 /l. En nuestro medio no se recomienda el cribado en gestantes que no hayan tenido RN (o fetos) afectos, in- dependientemente del número de gestaciones. Por tanto, el estudio biológico de TAIFN se realiza en caso de que la pa- ciente o hermanas tengan una historia obstétrica sugerente de TAIFN (por ejemplo, muerte fetal por HIC o trombocitopenia neonatal de etiología indeterminada). Se acepta que el ma- nejo prenatal se basa en el riesgo de hemorragia intracraneal (TablaVII).Tras el diagnóstico deTAIFN en un hijo, la probabili- dad de tener un segundo hijo afecto dependerá del fenotipo pa- terno. En caso de padre heterocigoto, el fenotipo fetal debe ser estudiado para realizar la correcta planificación. Se sugiere que la gravedad de la TAIFN es mayor en un segundo hijo. TRASTORNOS PLAQUETARIOS CONGÉNITOS Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de trastornos hereditarios y/o congénitos poco frecuentes y con predisposición al sangrado debido a la existencia de un trastorno de la hemostasia pri- maria y/o en la megacariopoyesis. Se clasifican en trastornos cuantitativos (trombocitopenias hereditarias, TH) o cualitativos/ funcionales. Ambos se producen por variantes patogénicas en los genes relacionados con los TPC. En la última década, gracias a los avances en las técnicas moleculares, se han des- cubierto nuevos genes involucrados en la etiopatogenia de las TH. Existen múltiples clasificaciones en función del VPM, defecto genético subyacente, patrón de herencia, manifestaciones clínicas Tabla VII Manejo prenatal de la TAIFN Riesgo de HIC Sugerencia Estándar: antecedente de hijo con TAIFN sin HIC En la semana 20 de gestación tratamiento con IGIV 2 g/kg/semana o 1 g/kg/ semana con prednisona 0,5 mg/kg/día y en la semana 32 cambio a IGIV a 2 g/kg/semana con prednisona 0,5 mg/día Cesárea a la semana 37-38 Alto: antecedente de hijo con TAIFN e HIC en el tercer trimestre-neonatal IGIV a 1 g/kg/semana desde la semana 12; a la semana 20 de gestación se añade prednisona 0,5 mg/k/día o se incrementa la dosis de IGIV a 2 g/kg/ semana; a la semana 28, todos las pacientes reciben IGIV 2 g/kg/semana y prednisona 0,5 mg/kg/día Cesárea a la semana 37-38 Muy alto: antecedente de TAIFN e HIC en el segundo trimestre IGIV a 2 g/kg/semana desde la semana 12, prednisona a 0,5 mg/k/día se añade a la semana 20 Cesárea a la semana 36-37 La cordocentesis seriada para monitorizar el recuento plaquetario y la transfusión de plaquetas intraútero en embarazos complicados con TAIFN se ha abandonado por el desequilibrio entre riesgo/beneficio. Es obligada una monitorización estrecha por ultrasonidos para descartar HIC a intervalos de 4-6 semanas desde la semana 16-20 de gestación hasta el parto. HIC: hemorragia intracraneal; IGVI: inmunoglubina intravenosa;TAIFN: trombocitopenia aloinmune fetal y del neonato.