Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 1 0 8 — I I . PA T O LO G Í A D E L A H E M O ST A S I A Tabla IX Trombocitopenias hereditarias que se asocian a otros defectos congénitos Enfermedad Gen (locus) Herencia Grado de TP VPM Características clínico-biológicas Síndrome deWiskott- Aldrich WAS (Xp11) Lig X +++ â Inmunodeficiencia grave, eczema. Riesgo de malignidad y enfermedades autoinmunes. Disminución o ausencia de expresión deWASp. Correlación genotipo-fenotipo Forma leve (TP ligada a X):TP intermitente, inmunodeficiencia leve, eczema transitorio o soloTP TCPT / SJB FLI1 (11q23) AD +++ á Retraso crecimiento, retraso mental, malformaciones faciales, cardiacas, digestivas, renales y neurológicas. Alteración en la maduración de la MK. Laboratorio: alteración gránulos a por LTA TAR RBM8A (1q21) AR +++ N TP neonatal que puede mejorar con la edad. Aplasia/ hipoplasia bilateral de radio. Otras malformaciones óseas, renales, cardiacas y neurológicas. Intolerancia a la leche de vaca. Estudio de MO: MK disminuida TASRU HOXA11 (7p15) AD / AR +++ N Sinostosis radio-ulnar bilateral. Otras malformaciones esqueléti- cas, sordera. Estudio MO: reducción/ausencia de MK MECOM (3p26) De novo -- -- GATA1 -RD GATA1 (Xp11) Lig X +++ á TP lig a X con talasemia/TP lig a X con anemia diseritropoyética. Anemia hemolítica asociada a β -talasemia, esplenomegalia, anemia diseritropoyética. Porfiria congénita. LTA patológica con ristocetina y colágeno. Descenso de grá- nulos a Síndrome Di George TBX1 (22q11) AD (10-20 %) ++ á Síndrome velocardiofacial: malformaciones cardiacas, faciales, paladar, alteración aprendizaje, insuficiencia de paratiroides y timo. Alteraciones inmunitarias. LTA ristocetina patológica. Microdeleción intersticial del22q11 ( GP1BB ) FLNA -RD FLNA (Xp28) Lig X ++ N TP aislada o sindrómica asociada a las filaminopatías: malformaciones neurológicas, cardiovasculares, renales, musculoesqueléticas. Heterotopia periventricular nodular de novo y mosaicismo. THPO -RD THPO (3q27.1) AR ++/+++ N Macrocitosis en serie roja. Hipoplasia MO. TP leve en heterocigotos Síndrome de Stormorken STIM1 (11p15) AD ++/+++ N Miosis congénita, migraña, ictiosis, hipocalcemia, miopatía tubular. Asplenia y anemia leve.Dismorfias faciales,alteraciones en el crecimiento y cognitivas.Alteración agregación y gránulos densos. Sitosterolemia ABCG5 ABCG8 (2p21) AR ++ á Xantomas, artritis, esplenomegalia. Riesgo de enfermedad cardiovascular. Anemia hemolítica. Frotis SP: estomatocitos. Depósito patológico de esteroles. AD: autosómico dominante;AR: autosómico recesivo; CMF: citometría de flujo; LLA: leucemia linfoblástica aguda; LTA: light transmission aggregometry o agregación plaquetaria; Lig X: ligado al cromosoma X; ME: microscopía electrónica; MO: médula ósea; MK: megacariopoyesis; RD: related disease (enfermedad relacionada); SJB: síndrome de Jacobsen; SWA: síndrome de Wiskott-Aldrich; TAC: trombocitopenia amegacariocítica congénita; TAR: trombocitopenia con ausencia de radio; TASRU: trombocitopenia amegacariocítica con sinostosis radio-ulnar; TCPT: síndrome de Paris-Trousseau; TP: trombocitopenia; VPM: volumen/tamaño plaquetario;. +: > 100 x 10 9 /l; ++: p = 50 - 100 x 10 9 /l; +++: p < 50 x 10 9 /l.