Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 1 0 9 — 5 . Tr a s t o r n o s c u a n t i t a t i v o s d e l a s p l a q u e t a s facilidad de interpretación de los datos (asociación conocida gen-enfermedad), la flexibilidad de incorporar nuevos genes descubiertos y la reducción del coste son ventajas suficientes para su utilización como herramienta de rutina (18-20). BIBLIOGRAFÍA 1. Lozano M, Narváez J, Faúndez A, Mazzara R, Cid J, Jou JM, et al. Platelet count and mean platelet volume in the Spanish popula- tion. Med Clin (Barc) 1998;110:774-7. 2. Kunishima S, Sawaguchi A, Sakata A, Sakaguchi H, Ohmori T, Ma- nabe I, et al. IL-1 α induces thrombopoiesis through megakar- Tabla X Trombocitopenias hereditarias con predisposición a otras enfermedades Enfermedad Gen (locus) Herencia Grado de TP VPM Características clínico-biológicas MYH9 -RD MYH9 (22q12) AD +/+++ á Riesgo de sordera neurosensorial, nefropatía y cataratas. Alteración de las pruebas de función hepática. Correlación fenotipo-genotipo. Frotis de SP: inclusiones neutrofílicas (cuerpos de Döhle). Mutaciones de novo: 35 % [78] DIAPH1 -RD DIAPH1 (5q31) AD ++ á Riesgo de sordera neurosensorial, neutropenia TAC MPL (1p34.2) AR +++ N Estudio de MO: reducción o ausencia de MK. Evolución a aplasia medular grave en la infancia EPF/LMA RUNX1 (21q22) AD ++ N Riesgo de desarrollar LMA (40 %) y LLA-T. LTA alteración gránulos a y densos y alteración en GPIIb/IIIa. Síndrome deleción 21q22: malformaciones neurológicas, faciales, cardiacas, retraso psicomotor y TP ANKRD26 -RT ANKRD26 (10p12) AD ++/+++ N Riesgo de desarrollar neoplasias mieloides (8 %). Elevación de hemoglobina y leucocitos ETV6 -RT ETV6 (12p13) AD +/++ N Riesgo de desarrollar neoplasias mieloides y linfoides SRC -RD SRC (20q11) AD ++ á Mielofibrosis, edentulismo, dismorfias faciales. Frotis: plaquetas gris. Laboratorio: alteraciones en gránulos a TRPM7 -RD TRPM7 (15q21) AD ++ á Mielofibrosis, edentulismo, dismorfias faciales. Laboratorio: alteraciones en gránulos a y densos. Síndrome de plaqueta gris NBEAL2 (3p21) AR ++/+++ á Evolución a mielofibrosis, esplenomegalia. Elevación de vitamina B12 Frotis SP: plaqueta gris. Laboratorio: alteraciones graves en gránulos a por LTA, CMF y ME AD: autosómico dominante;AR: autosómico recesivo; CMF: citometría de flujo; EPF/LMA: enfermedad plaquetaria familiar con predisposición a leucemia mieloblástica aguda; Lig X: ligado al cromosoma X; LLA: leucemia linfoblástica aguda; LTA: light transmission aggregometry o agregación plaquetaria; ME: microscopía electrónica; MK: megacariopoyesis; MO: médula ósea; RD: related disease (enfermedad relacionada);TAC: trombocitopenia amegacariocítica congénita;TP: trombocitopenia;VPM: volumen/tamaño plaquetario; +: p > 100 x 10 9 /l; ++: p = 50 - 100 x 10 9 /l; +++: p < 50 x 10 9 /l. yocyte rupture in response to acute platelet needs. J Cell Biol 2015;209:453-66. 3. Lefrançais E, Ortiz-Muñoz G, Caudrillier A, Mallavia B, Liu F, Sayah DM, et al.The lung is a site of platelet biogenesis and a reservoir for haematopoietic progenitors. Nature 2017;544:105-9. 4. Grozovsky R, Begonja AJ, Liu K,Visner G, Hartwig JH, Falet H, et al. The Ashwell-Morell receptor regulates hepatic thrombopoietin production via JAK2-STAT3 signaling. Nat Med 2015;21:47-54. 5. Frederiksen H, Maegbaek ML, Nørgaard M. Twenty-year mor- tality of adult patients with primary immune thrombocytope- nia: a Danish population-based cohort study. Br J Haematol 2014;166:260-7. 6. Li J, van der Wal DE, Zhu G, Xu M, Yougbare I, Ma L, et al. De- sialylation is a mechanism of Fc-independent platelet clearance