Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 1 1 1 — 6 C a p í t u l o Trastornos cualitativos de las plaquetas Antonio Moscardó Martínez y Ana María Latorre Campos PUNTOS CLAVE ❚  Existen multitud de trastornos de la función plaquetaria, de muy variada gravedad e incidencia y probablemente infradiagnosticados. ❚  El punto de partida para su estudio debe ser una com- pleta historia clínica. ❚  Los estudios funcionales de las plaquetas son complejos de realizar e interpretar. ❚  La experiencia en el estudio de los defectos cuantitativos de las plaquetas es clave para decidir las pruebas concre- tas que se deben realizar para llegar a un diagnóstico. ❚  Las técnicas de secuenciación de alto rendimiento están suponiendo un gran avance en el estudio y diagnóstico, aunque no siempre es fácil decidir el momento adecua- do para aplicarlas. INTRODUCCIÓN El estudio de los defectos cualitativos de las plaquetas es com- plejo, tanto en tiempo como en la necesidad de técnicas y personal altamente especializados, así como en la interpreta- ción de los resultados. Parte de esta complejidad nace de la heterogeneidad de estos defectos en sus manifestaciones clí- nicas y en sus bases moleculares (1). Mientras que algunos de los defectos más graves, pero también más infrecuentes como la trombastenia de Glanzmann o el síndrome de Bernard- Soulier son relativamente sencillos de identificar, existe un gran grupo de defectos plaquetarios intermedios de difícil diagnóstico y cuya prevalencia es en muchos casos desconoci- da y probablemente subestimada (2,3), y además en muchos casos carecemos de criterios diagnósticos. Existen múltiples ejemplos de algoritmos diagnósticos para el estudio de los defectos cualitativos de las plaquetas (4). En este capítulo seguiremos básicamente las recomendacio- nes del Subcomité de Fisiología Plaquetaria de la Sociedad In- ternacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) (5) (Figura 1). Sin embargo, como bien sabrán todos aquellos clínicos, bió- logos, genetistas, etc. que se han visto alguna vez enfrentados al reto de diagnosticar un defecto en la función plaquetaria, es un desafío muy superior a lo pretendido con este capítulo intentar realizar un algoritmo diagnóstico que sea capaz de englobar todos los defectos plaquetarios. En definitiva, el estu- dio de la función plaquetaria en pacientes con complicaciones hemorrágicas requiere sin duda de un diálogo fluido entre