Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

I I . PA T O LO G Í A D E L A H E M O ST A S I A — 1 1 4 — continuación deberían incluir la agregometría óptica con un panel extendido de agonistas ( α -trombina, TRAP-6, U46619, proteína C reactiva [CRP], convulxina, activadores de PAR-4, phorbol-12-myristate-13-acetate [PMA] y el ionóforoA23287). El empleo de estos agonistas especializados no debe reali- zarse de forma rutinaria, sino con una sospecha diagnóstica en mente, ya que de lo contrario puede llevar a conclusiones erróneas con facilidad. La citometría de flujo puede resultar especialmente útil en esta fase de estudio para determinar, entre otros, la pre- sencia en la membrana plaquetaria de los receptores CD31, CD41b, CD36, GPVI, o confirmar los defectos que sugieran los Figura 2. Secuencia de pruebas de estudio en pacientes con sospecha de trastorno de la función plaquetaria. Frotis sanguíneo Agregometría óptica (AA,ADP, colágeno, epinefrina, ristocetina) Liberación de gránulos α y densos Receptores plaquetarios mediante citometría de flujo (GPIIb/IIIa, GPIb/IX) GTT, BSS bialélico,WAS, LADIII Pruebas de primer nivel Pruebas de segundo nivel Agregometría óptica extendida ( α -trombina, TRAP-6, U46619, CRP, convulxin, activadores de PAR-4, PMA, ionóforo A23287) Citometría de flujo (CD31, CD41b, CD36, GPVI, anexinaV) Retracción del coágulo Síntesis de TXA2 Microscopía electrónica e inmunofluorescencia Receptores de membrana Pruebas de adhesión en flujo Estudio de segundos mensajeros (Ca 2+ ,AMPc, IP3 Modificaciones postraduccionales de proteínas Unión de ligandos Pruebas de tercer nivel ARC, CHS, HPS, δ -SPD α - δ -SPD, PT_VWD, GPS, PSD, White platelet síndrome, Medich platelet síndrome, York platelet síndrome, Stormorken síndrome, Scott síndrome, defectos de proteínas adhesivas ( α 2b1, GPVI, GPIV) BSS monoalélico, variantes de GT,VCF, GATA1, QPD, FPD/AML, PTS, defectos de Gs, filaminopatías, defectos de receptores para agonistas solubles (P2Y12,TXA2), defectos de señalización (cPLA2, COX1) deficiencia de TX sintasa Secuenciación masiva de alto rendimiento ARC: Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis syndrome; BSS: Bernard-Soulier syndrome; CHS: Chediak-Higashi syndrome; COX-1, Cyclooxygenase-1; cPLA2: Phospholipase A2; FPD/AML: Familial platelet disorder with propensity to acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome; GATA1: Macrothrombocytopenia with dyserythropoiesis/anemia/beta-thalassemia; GPS: Gray platelet syndrome; GT: Glanzmann thrombasthenia; HPS: Hermansky Pudlak syndrome; LADIII: Leukocyte adhesion deficiency III; LTA: Light transmission aggregometry; PMA: Phorbol-12-myristate-13-acetate; PSD: Primary secretion defects; PTS: Paris-Trousseau syndrome; PT-VWD: Platelet type von Willebrand disease; SPD: Storage pool disease;TEM:Transmission electron microscopy;TP:Thromboxane receptor;TRAP:Thrombin-related activating peptide; QPD: Quebec platelet syndrome;VCF:Velo-Cardio-Facial syndrome;WAS:Wiskott-Aldrich syndrome.