Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 1 2 5 — 8 . M i c r o a n g i o p a t í a s t r o m b ó t i c a s PTT congénita La clínica es similar a la de la PTT adquirida pero, a diferencia de esta, la insuficiencia renal puede ser una manifestación pre- dominante. Los pacientes cuyas mutaciones conllevan una me- nor actividad basal de ADAMTS13 debutan más precozmente y presentan más recurrencias (7). El 33-50 % de los pacientes sufren el primer episodio antes de los 5 años. En los neonatos, el único signo puede ser solo una ictericia neonatal severa. En la infancia, a veces solo tienen trombocitopenia, por lo que con frecuencia se han confundido con una PTI o un SUHa del niño. Hay individuos asintomáticos con ADAMTS13 menor del 5 %. Los portadores heterocigotos suelen tener niveles medios de actividad. En adultos es frecuente el debut con el embarazo. En esos casos se ha de monitorizar a la paciente y aportar la proteasa para llevarlo a término con éxito. SHU asociado a infección Cursa en episodios agudos aislados y puede ser endémico o epidémico. Hay casos con diagnóstico tardío, con plaque- tas normales y anemia residual. Suele haber una recuperación completa en el episodio agudo, pero un 25 % presenta se- cuelas renales a largo plazo. La muerte o la insuficiencia renal crónica (IRC) terminal ocurren en el 12 % de pacientes. Los episodios en los adultos suelen ser más severos que en niños. SHU atípico o familiar La edad de presentación tiene una distribución bimodal: en los primeros años (sobre todo) o en la tercera década. La mayoría de los casos ocurre en grupos familiares, pero hay Figura 3. Fisiopatología del SUHa. SUHa: Ganancia función FCB C3 Pérdida función FCH FCI THBD PCM C5b- CAM Lisis celular Vías clásica y de las lectinas C3-convertasa (C4b2a) C3 C3b Vía alternativa FCB C3-convertasa (C3bBb) C4Bp DAF THBD FCI FCH PCM CAM (formación) C5-9 C5 (activación) FCB C3b C3bBb FCH DAF CR1 PCM Membrana celular Vía lítica Modificada de: Rodríguez de Córdoba S, MontesaT. Síndrome hemolítico urémico atípico. Nefrología 2011;2(Suppl Ext):58-65. CAM: complejo de ataque a la membrana; FCB: factor del complemento B; FCH: factor del complemento H; FCI: factor del complemento I; PCM: proteína cofactor de membrana (CD46); THBD: trombomodulina; DAF: factor acelerador de desintegración; CR1: receptor 1 del complemento; C3: factor 3 del complemento.