Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

I I I . H E M O ST A S I A E N L A P R Á C T I C A C L Í N I C A — 2 5 2 — Tabla VI Síndromes asociados a alteraciones de la hemostasia Síndrome Defecto hemostático Características fenotípicas Síndrome de Noonan Disminución de cualquier factor de la coagulación en grado variable (factores V, VIII, XI, XII, proteína C) trombocitopatía, trombocitopenia Talla baja, cardiopatía, retraso mental de grado variable, cuello alado, pectus excavatum, criptorquidia (varones), facies atípica, alteraciones oculares La mayoría presenta tendencia al sangrado e historia de hematomas Síndrome de Hermansky-Pudlak Defectos en la agregación plaquetaria por ausencia de los gránulos densos de la plaqueta Albinismo oculocutáneo, hipopigmentación de la piel y cabello Diátesis hemorrágica de grado variable Síndrome de Ehlers-Danlos El estudio de la coagulación es normal Síndrome de hiperlaxitud (presentan criterios mayores y menores) Tendencia a presentar hematomas con facilidad y al sangrado prolongado Síndrome velocardiofacial (CATCH-22) Defecto similar al síndrome de Bernad Soulier en heterocigosis por defecto GPIb/IX/V de expresión variable. Plaquetopenia leve-moderada Cardiopatía, malformaciones línea media, facies típica Inmunodeficiencia celular T. Insuficiencia parotídea. Alteraciones tímicas A nivel analítico el paciente presenta alargamiento del TP,  TTPa, niveles bajos de factor II y presencia de an- ticoagulante lúpico. El diagnóstico diferencial incluye el lupus eritematoso sistémico. Además de la conducta expectante en pacientes con sintomatología leve, se re- comienda el uso de corticoides en aquellos con clínica hemorrágica. El manejo también incluye la administra- ción de plasma fresco como fuente de protrombina. También se ha descrito el uso de complejo protrombí- nico, factor VII activado recombinante (18). – Déficit de vitamina K: la clínica hemorrágica será variable y las alteraciones analíticas similares a las descritas en el recién nacido. Las causas principales son: antibiotera- pia, infecciones gastrointestinales de repetición, disfun- ción hepática, malabsorción intestinal, carencial por falta de aporte, administración de tratamiento anticoagu- lante, nutrición parenteral e ingesta accidental de rati- cidas. El tratamiento consiste en la administración de vitamina K (0,3 mg/kg/dosis con un máximo de 10 mg) por vía intramuscular u oral (esta última si no hay proble- ma de absorción). La respuesta se obtiene en torno a las 12-24 horas. En casos de hemorragias graves o ante la necesidad de tratamiento quirúrgico, se puede adminis- trar plasma fresco (15 ml/kg) o plantear la administración de complejo protrombínico (25-50 UI/kg/dosis) (16). PATOLOGÍA TROMBÓTICA EN LA EDAD PEDIÁTRICA La trombosis venosa profunda (TVP) en Pediatría es poco fre- cuente. No obstante, debido al incremento de la complejidad del tratamiento de los pacientes pediátricos a nivel hospitalario se ha observado un aumento gradual en los últimos años. Como ya se ha comentado, esto se debe no solo a la mejora de los métodos diagnósticos, sino también al incremento en el uso de vías centra- les y otros avances tecnológicos en el cuidado de los niños (4,19). Dada su baja frecuencia y que las recomendaciones se ba- san, por lo general, en extrapolaciones de estudios realizados en adultos, el tratamiento anticoagulante (tipo y duración) ha de ser consultado con un hematólogo pediátrico con expe- riencia en trombosis (3,19). Existe un pico de incidencia en menores de 1 año (especial- mente en neonatos) y adolescentes. En la gran mayoría de casos (> 90 %) los episodios deTVP son secundarios a otra causa como el uso de catéter venoso central (CVC). Este hecho conlleva que la localización más frecuente sea la extremidad superior (19). La clínica dependerá, al igual que en el adulto, de su locali- zación, así como las técnicas recomendadas para su diagnósti- co . Ambas se resumen en la tabla VII. El tratamiento anticoagulante se basa en la utilización de he- parina no fraccionada (HNF), heparina de bajo peso molecular (HBPM) y anticoagulantes orales (dicumarínicos) (Tabla VIII). En el momento actual, el uso de los anticoagulantes orales de acción directa se limita a ensayos clínicos (3,20,21). El uso de trombolisis en la edad pediátrica solo está indicado si existe riesgo vital o riesgo de afectación grave de la extremi- dad: tromboembolismo pulmonar (TEP) con repercusión he- modinámica,TVP con grave afectación de órgano o extremidad, oclusión de fistula de Blalock-Taussig, disfunción valvular pro- tésica reciente, trombosis intracardiaca aguda. También podría considerarse enTVP con riesgo de complicaciones y bajo riesgo de sangrado y en laTVP iliofemoral extensa (3,22). La trombectomía es un tratamiento excepcional, así como el uso de filtros de la vena cava inferior . En este último, el niño ha de pesar >10 kg y, al igual que el adulto, presentar unaTVP extensa de EEII y una contraindicación para la anticoagulación conven- cional (3).