Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

I . E L L A B O R A T O R I O D E H E M O ST A S I A — 4 4 — Tabla I Genes implicados en los principales desórdenes de la hemostasia Gen candidato Coagulopatías Deficiencia FII F2 Deficiencia FV F5 Deficiencia FVII F7 Deficiencia FVIII F8 Deficiencia FIX F9 Deficiencia FX F10 Deficiencia FXI F11 Deficiencia FXIII F13 Deficiencia FvW FvW Deficiencia FV y FVIII LMAN1/MCFD2 Deficiencia PVKD GGCX/VKORC1 Deficiencia fibrinógeno FGA/FGB/FGG Trombofilias Deficiencia antitrombina SERPINC1 Deficiencia proteína S PROS1 Deficiencia proteína C PROC Disfunción protrombina F2 Desórdenes plaquetarios Trombopenia Tamaño plaqueta normal C-MPL/ HOXA11/ MECOM/ ETV6/ CYCS/ RBM8A/ RUNX1/ ANKRD26/ SLFN14 Tamaño plaqueta grande GPIBA/ GPIBB/ GP9/ ITGA2B/ ITGB3/ TBX1/FLI1/ GATA1/ GFI1B/ NBEAL2/ MYH9/ ABCG5/ ABCG8/ FLNA/ SCR/ TUBB1/ ACTN1/ DIAPH1 / PRKACG Tamaño plaqueta pequeño WAS/ FYB Trombocitopatías Defecto receptor Síndrome Bernard-Soulier/enfermedad de tipo plaquetario GPIBA /GP9 /GPIBB Trombastenia de Glanzman ITGA2B/ ITGB3 Receptor ADP (adenosín difosfato) P2Y12 Receptor TxA2 TBXA2R Receptor colágeno GP6 Defecto gránulos Síndrome de plaqueta gris NBEAL2/ GFI1B Síndrome de Quebec PLAU Síndrome de Hermansky-Pudlak HPS 1-10 Síndrome de Chediak-Higashi LYST Síndrome de Griscelli RAB27/ MYO5A/ MLPH Otras Trasmisión señal PTGS1/ TBXAS1/ PLA2G4A GNAS/ GNAQ/ GNAZ/ GNAI1 RASGRP2 Actividad procoagulante ANO6/ STIM1/ ORA1