Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

I . E L L A B O R A T O R I O D E H E M O ST A S I A — 5 6 — Congénitas Deficiencias en la vía intrínseca de la coagulación asociadas con hemorragia incluyen los factores VIII, IX y XI. La deficien- cia de factores VIII y IX produce hemofilia A y B, respectiva- mente. Se trata de desórdenes recesivos ligados al cromoso- ma X y presentan una gran variabilidad clínica; existen formas leves, moderadas y graves. En las formas graves son carac- terísticas las hemartrosis recurrentes que puede producir la artropatía hemofílica, si no se realiza una profilaxis adecuada. El tratamiento es sustitutivo con concentrados de factor VIII plasmáticos o recombinantes, mientras que la desmopresina (DDAVP) es de utilidad en las formas leves. La deficiencia congénita de factor XI es un trastorno autosómico recesivo que se presenta con frecuencia en judíos ashkenazi. Produce una alteración hemorrágica de carácter leve o moderado y no son infrecuentes las hemorragias cutaneomucosas. La se- veridad de la hemorragia no suele guardar relación con los niveles plasmáticos de factor. La deficiencia de factor XI se trata con plasma o concentrado purificado de factor. La EvW, el trastorno hemorrágico congénito más común, también puede cursar con prolongación del TTPa. El factor vonWillebrand (FvW) protege al factorVIII de su degradación y los valores bajos de VIII pueden prolongar la prueba. Ello ocurre en la variante de tipo 2N, que puede ser confundida con la hemofilia leve. La EvW puede producir hemorragias cutáneomucosas, menorragia y hemorragias posparto. Se em- plea DDAVP en los cuadros leves e infusión de concentrado de factor VIII que contiene FvW en las formas graves. Adquiridas El principal desorden adquirido que causa prolongación ais- lada de TTPa es la presencia de un inhibidor contra el factor VIII, que condiciona una hemofilia adquirida y puede asociarse con posparto, cáncer o enfermedades autoinmunes, siendo de carácter idiopático en el 50 % de los casos (13). Los pacientes no refieren historia previa de hemorragia, pero cuando esta se presenta suele ser de carácter grave. A diferencia de la he- mofilia congénita, la hemorragia tiende a ser mucocutánea y multifocal, y es rara la aparición de hemartrosis. Las pruebas de mezcla con plasma normal no corrigen el alargamiento del TTPa y la caracterización del inhibidor en unidades Be- thesda permite su titulación. El tratamiento de los episodios hemorrágicos agudos con altos títulos de inhibidor requiere un agente bypass (ejemplo, FEIBA ® ); el factor VIII porcino es otra opción terapéutica. El tratamiento debe completarse con inmunosupresión para eliminar el inhibidor. La EvW adquirida es una rara entidad asociada con procesos linfoproliferativos, así como enfermedades autoinmunes y estenosis aórtica im- portante. Los pacientes presentan TTPa prolongado y alarga- miento del tiempo de obturación con PFA-100. También pueden prolongar el TTPa inhibidores de los fac- tores IX y XI asociados con otros procesos autoinmunes. La terapia con heparina y discrasias plasmocelulares, que producen sustancias de tipo heparina, prolongan el TTPa. Pacientes con hemorragia y normalidad en TP y TTPa La tabla VI muestra las principales causas de hemorragia en pacientes con estudio normal de coagulación. Tabla V Paciente con hemorragia, TTPa prolongado y TP normal Congénita – Deficiencia de factores VIII, IX o XI – Enfermedad de vonWillebrand* Adquirida – Inhibidores específicos de factores VIII, IX, XI y FvW – Discrasias plasmocelulares – Terapia con heparina *Con niveles bajos de factor VIII. FvW: factor von Willebrand;TP: tiempo de protrombina;TTPa: tiempo de trom- boplastina parcial activado. Tabla VI Paciente con hemorragia, TTPa y TP normales Congénita – Trombocitopatías – Enfermedad de vonWillebrand – Deficiencia de factor XIII – Deficiencia de alfa-2-antiplasmina – Deficiencia de PAI-1 – Púrpuras vasculares Adquirida – Fármacos antiplaquetares – Fármacos trombolíticos* – VonWillebrand adquirido – Procesos mieloproliferativos – Uremia – Amiloidosis *Si lisis intensa, prolongación de TP, TTPa y tiempo de trombina. TP: tiempo de protrombina;TTPa: tiempo de tromboplastina parcial activado.