Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

I I . PA T O LO G Í A D E L A H E M O ST A S I A — 6 4 — hemofílicos son hemartrosis (10). Durante la infancia el tobillo es la articulación principalmente afectada, mientras que el sangrado en las rodillas, codos y tobillos es más habitual en la adolescencia y vida adulta. La hemartrosis aguda se presenta de forma inicial con una sensación de calor y hormigueo, que precede al dolor intenso y edema. Posteriormente la movilidad articular se ve com- prometida debido al dolor, edema y rigidez, manteniendo la articulación en una posición flexionada. Si los episodios de hemartrosis de repetición no reciben el tratamiento adecuado, se producen cambios crónicos, desa- rrollándose finalmente una artropatía crónica hemofílica (11). Otras manifestaciones hemorrágicas menos frecuentes in- cluyen el sangrado digestivo, hematuria, hemorragia intracra- neal, sangrado en mucosas y hemorragia tras intervenciones quirúrgicas. TRATAMIENTO El tratamiento del paciente hemofílico es complejo y re- quiere cuidados por un equipo multidisciplinar. Su base fun- damental es la terapia sustitutiva, y desde su introducción a principios de los años setenta, con la infusión de factores derivados del plasma, la calidad de vida y pronóstico del pa- ciente hemofílico han mejorado de forma notable. Debido a la fisiopatología de la hemofilia, el principio fundamental de su tratamiento es la reposición rápida y eficaz del factor de la coagulación deficiente, con el fin de obtener una hemostasia adecuada. A la luz de diferentes experiencias, los esquemas de profilaxis, entendida como la administración regular y repe- tida de concentrados de factor, se han preconizado como el único tratamiento capaz de prevenir el desarrollo de artropa- tía hemofílica (12), y en la actualidad el objetivo de la terapéu- tica de la hemofilia es la prevención del sangrado mediante esquemas de profilaxis (13). Control de la hemorragia En el momento actual la dosis y la frecuencia en el tratamiento de la hemofilia dependerán del tipo de hemofilia, el lugar y gra- vedad del sangrado, el modo de tratamiento, el peso del pacien- te y de la existencia o no de inhibidor frente al factor deficitario. De forma general, las recomendaciones en relación con la dosis se han generado de forma empírica a lo largo de la experiencia en el tiempo (14). Sin embargo, se conoce que en el tratamiento sustitutivo con FVIII cada unidad de FVIII administrada por kilogramo de peso aumenta los niveles plasmáticos en un 2 % (0,02 UI/ml) y que la vida media del FVIII se encuentra en torno a las 8-12 horas; es sencillo, por lo tanto, calcular la dosis necesaria de FVIII necesaria para obtener un determinado nivel de FVIII en plasma y el intervalo de tiempo para mantener niveles adecuados. Cálculos similares pueden ser realizados para la dosificación de los concentrados de FIX. El volumen de distribución del FIX es aproximadamente el doble que el del FVIII debido a un equilibrio en la distribución con el espacio extravascular y su vida media es superior a la del FVIII con valores en torno a 18-24 horas. Una unidad de FIX admi- nistrada por kilogramo de peso aumenta los niveles plasmáticos entre un 1-1,4 % (0,01-0,014 UI/ml) (9). En relación con los niveles plasmáticos necesarios para el control de los episodios hemorrágicos, el intervalo de tiempo de administración y la duración del tratamiento dependerán de la gravedad y localización del sangrado. Las guías para el manejo de la hemofilia, publicadas por la Federación Mundial de la He- mofilia (WFH) en 2012 y que actualmente están bajo revisión para su publicación en 2018, indican dos tipos de niveles de factor en plasma y duración del tratamiento en función de los recursos económicos. En la tabla II se reflejan las dosis y niveles en plasma en nuestro entorno. Estos niveles se fundamentan en recomendaciones de los años noventa (15), por lo que a pesar de que permanecen vigentes deben ser considerados como meramente orientativas. Tabla I Clasificación de la hemofilia según la gravedad clínica y los niveles de factor circulante Gravedad Nivel de factor Clínica Grave < 1 % Grave Sangrado espontáneo Hemorragia masiva tras trauma/cirugía Moderada 1-5 % Moderada Sangrado espontáneo ocasional Hemorragia importante tras trauma/cirugía Leve > 5 % Leve Hemorragia importante tras trauma/cirugía