Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 7 3 — 2 . E n f e r m e d a d d e v o n W i l l e b r a n d y el FvW 3-5 veces el basal. Eficaz en ~ el 75-80 % de los pa- cientes. Su efecto varía según el subtipo de EvW: generalmente útil en el tipo 1 con niveles basales de FvW > 10 U/dl; poco útil en el tipo 2; no efectivo en el tipo 3 y contraindicado en el ti- po 2B. Uso endovenoso (iv) (Minurin ® , Ferring) (0,3 µg/kg de peso) o intranasal de alta concentración, 150 µg por pulverización (2 en adultos y 1 en niños) (Octostim ® aerosol nasal, Ferring). Agentes antifibrinolíticos sintéticos Son especialmente útiles como coadyuvantes en las hemorra- gias por mucosas: epistaxis, gingivorragias, menorragia y antes y después de cirugía dental. El más utilizado es el ácido tra- nexámico (Amcha brin ® ). Inter ere la unión del plasminógeno a la brina. Posología y forma de administración: por vía oral (15-25 mg/kg), o iv (10 mg/kg), 2-3 veces al día durante 2 a 10 días, dependiendo de la sintomatología hemorrágica. En niños, la dosis es ~10 mg/kg/cada 8 horas, de 7 a 10 días, mientras dure la hemorragia. En hemorragias mucosas es muy útil realizar enjuagues con este agente (10 ml de 5 % p/v 4 veces/día). Con- traindicado en la hematuria por facilitar la formación de coágulos de brina en los uréteres y posible obstrucción de vías urinarias. Tratamiento hormonal A menudo se utilizan anticonceptivos orales en mujeres con menorragias porque reducen la proliferación endometrial, de- biendo hacer siempre una valoración del riesgo/bene cio. Tratamiento sustitutivo. Concentrados de factores hemostáticos Es el tratamiento de la hemorragia mediante la reposición de la proteína de citaria. La administración de plasma fresco con- gelado (PFC), salvo en algunas situaciones, ha sido abandonada por no lograr niveles plasmáticos elevados y mantenidos sin causar sobrecargas de volumen. Los concentrados plasmáticos del FvW constituyen el tratamiento de elección cuando el DDAVP no es efectivo o se encuentra contraindicado, y son e caces en todos los subtipos de EvW (16,17). Crioprecipitado Utilizado cuando no se disponía de concentrados comerciales de FvW. En la actualidad no se recomienda su uso en España. Concentrados de FVIII/FvW En la tabla III se indican los concentrados autorizados en Espa- ña y sus principales diferencias. Existen otros dos concentra- dos de FvW puros, que no contienen FVIII, y que en eventos agudos o urgentes requieren inicialmente la coadministración de FVIII, uno de ellos es el FvW recombinante (Vonvendi ® , Shire) (18,19) todavía no autorizado en España. Tabla II Resumen práctico de recomendaciones del estudio genético en la EvW Tipo de EvW Sanger NGS MLPA Análisis inicial Siguientes exones a analizar Análisis adicional EvW de tipo 1 Todos los exones Promotor Siempre que sea posible EvW de tipo 2A 28 11-15, 52 Siempre que sea posible En caso de sospecha de deleciones o duplicaciones EvW de tipo 2B 28 Ninguno Gp1b Siempre que sea posible EvW de tipo 2M 28 29-32, 52 Siempre que sea posible EvW de tipo 2A/2M 28 11-15, 29-32, 52 Siempre que sea posible EvW de tipo 2N 18-20 17,24-25, 27 F8 exones 1-26, inversiones intrón 1 y 22 Siempre que sea posible EvW de tipo 3 Todos los exones Promotor Siempre que sea posible En caso de sospecha de deleciones o duplicaciones EvW: enfermedad de Willebrand; f8: gen del factor VIII; Gp1b: gen glicoproteína 1 b plaquetar; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; NGS: Next-Generation Sequencing.