Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 7 7 — 3 C a p í t u l o Otras enfermedades hereditarias de la hemostasia Ramiro Núñez Vázquez PUNTOS CLAVE ❚  Coagulopatías con baja prevalencia, estimada entre 1/500.000 y 2.000.000 individuos. ❚  Diagnóstico basado en antecedentes de diátesis he- morrágica personal o familiar, alteración de los tiempos básicos de coagulación. Se debería completar con el es- tudio molecular. ❚  Heterogeneidad clínica. Correlación variable entre la ex- presividad hemorrágica y la actividad de factor. ❚  Tratamiento basado en la reposición del factor defici- tario a través de concentrados de factor específicos, fundamentalmente, complejo protrombínico y plasma fresco congelado. Disponibilidad de otras opciones y de tratamientos coadyuvantes. ❚  Utilidad de los registros nacionales e internacionales de coagulopatías hemorrágicas infrecuentes. INTRODUCCIÓN Las hemofilias A y B suponen junto con la enfermedad de von Willebrand el 95 % de todas las deficiencias congénitas de los factores de la coagulación. Existen, sin embargo, otras coagu- lopatías hemorrágicas infrecuentes conocidas habitualmente como trastornos raros de la coagulación o rare bleeding di- sorders (RBD), que representan entre el 3 y el 5 % de todas las deficiencias hereditarias de la coagulación. Se incluyen en estas entidades las deficiencias congénitas de fibrinógeno, fac- tor (F) II, FV, FVII, FX, FXI, FXIII y las deficiencias combinadas (FV +VIII y deficiencia de factores vitamina K dependientes). Se trasmiten generalmente como rasgo autosómico recesivo. Al- gunos casos de deficiencia de FXI y disfibrinogenemia pueden ser autosómicos dominantes (1). Globalmente, los RBD tienen una prevalencia variable que oscila entre aproximadamente 1 de cada 500.000 habitantes para la deficiencia de FVII y 1 de cada 2-3 millones para deficiencias de FII y FXIII (2) (Tabla I). Una serie de registros y bases de datos generales y espe- cíficos ofrecen una información valiosa sobre estas entidades, entre los que cabe mencionar el de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, http://www.wfh.org/ ), la European Network of the Rare Bleeding Disorders (3) y el North American Rare Bleeding Disorders Registry (4). Las deficiencias de FVII y FXI son las más prevalentes, con un 25-35 %, seguidas por las deficiencias de fibrinóge- no, FV y FX con un 7-9 %, FXIII con un 6 % y la deficiencia