Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

I I . PA T O LO G Í A D E L A H E M O ST A S I A — 8 0 — mínimo y de la vida media de cada factor (Tabla II). El trata- miento en la mayoría de los RBD se realiza a demanda, aun- que en casos clínicamente graves o específicos se emplea la profilaxis (12). DEFICIENCIA DE FIBRINÓGENO El fibrinógeno es una glucoproteína heterodimérica de 340 kDa compuesta por dos copias de tres cadenas polipep- tídicas homólogas (A α , B β y γ ), cuyos genes codificantes se localizan en el cromosoma 4. Existe una deficiencia cuantitati- va definida por una ausencia completa de fibrinógeno (afibri- nogenemia) o un nivel disminuido por debajo de 1,5 g/l (hipo- fibrinogenemia). La deficiencia cualitativa (disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia) se caracteriza por un fibrinógeno circulante disfuncional con una discrepancia entre el fibrinóge- no antigénico y su actividad funcional (13). Los pacientes con valores de fibrinógeno por encima de 0,1 g/l son normalmente asintomáticos, mientras que las afibrinogenemias suelen presentar manifestaciones ya en el periodo neonatal, en el que destaca la hemorragia del cor- dón umbilical presente hasta en el 85 % en algunas series (6). Otras localizaciones frecuentes son piel, cavidad oral, tractos gastrointestinal y genitourinario o en el sistema nervioso cen- tral, siendo la HIC la principal causa de muerte. Las mujeres con afibrinogenemia presentan una frecuencia aumentada de complicaciones como menometrorragias, abortos de repeti- ción y hemorragia periparto. Las manifestaciones clínicas de los pacientes con disfibrinogenemia son muy heterogéneas. Los episodios hemorrágicos son leves en la mayoría de los casos. De forma paradójica se han publicado casos de compli- caciones trombóticas arteriales y venosas tanto en disfibrino- genemias como afibrinogenemias (14). La administración de concentrados de fibrinógeno es la base del tratamiento; se recomiendan dosis de entre 50-100 mg/kg Tabla II Vida media de los distintos factores, nivel hemostático y opciones terapéuticas Deficiencia Vida media en plasma Nivel hemostático recomendado Opciones terapéuticas Fibrinógeno 2-4 d 0,5-1 g/l Concentrado de fibrinógeno (50-100 mg/kg) PFC (15-30 ml/kg) Crioprecipitado (15-20 ml/kg) FII 3-4 d 20-30 % PFC (15-25 ml/kg) CCP (20-40 U/kg) FV 36 h 10-20 % PFC (15-25 ml/kg) FVII 4-6 h 10-15 % rFVIIa (15-30 µg/kg) Concentrado de FVII (10-40 U/kg) CCP (20-30 U/kg) PFC (15-20 mL/kg) FX 40-60 h 10-20 % Concentrado FIX/FX (10-20 U/kg) CCP (20-30 U/kg) PFC (15-20 ml/kg) FXI 50 h 1-20 % PFC (15-20 ml/kg) Concentrado de FXI (10-15 U/kg) FXIII 9-12 d 2-5 % Concentrado de FXIII (20-40 U/kg) rFXIII-A (35 U/kg) PFC (10 ml/kg) V +VIII - - PFC (15-25 ml/kg) + concentrado FVIII (20-40 U/kg) o desmopresina (0,3 µg/kg) Deficiencia combinada de factores de vitamina K dependientes - - Vitamina K (10 ml) CCP (20 U/kg) PFC (15 ml/kg) CCP: concentrado de complejo protrombínico; PFC: plasma fresco congelado; rFVIIA: factor VII recombinante. rFXIII-A: factor XIII recombinante.