Manual práctico de Trombosis y Hemostasia de la SETH

— 9 7 — 5 . Tr a s t o r n o s c u a n t i t a t i v o s d e l a s p l a q u e t a s especialmente en piel y mucosas. Se estima que la incidencia anual de PTI en adultos es de 1,6-3,9 casos por 100.000 al año. La prevalencia de la enfermedad es mayor en varones, pero en adultos jóvenes existe una mayor predilección por mujeres. Aproximadamente, el 20 % de los casos de PTI son secundarios a un proceso subyacente. Los adultos general- mente presentan un curso crónico, mientras que en los niños la enfermedad es más frecuentemente aguda. Estudios epi- demiológicos recientes sugieren un aumento de la mortali- dad en pacientes afectos con PTI, en especial en las formas más graves (5). Las dos causas principales de muerte en PTI son la hemorragia y, en proporciones similares o incluso ma- yores, la infección, debida a la inmunosupresión prolongada. Figura 4. Principales manifestaciones clínicas y hallazgos patológicos en la exploración física asociadas a los TPC. Malformaciones neurológicas: TAR/filaminopatía-heterotopía SCH-neuropatía/ARC Stormorken-miosis, miopatía Cataratas: MYH9-RD Sordera neurosensorial: TASRC/ MYH9-RD Hepaticobiliar: MYH9-RD ARC (Colestasis) Genitourinarias: JBS Digestivo: SWA: neoplasias SHP-enfermedad inflamatoria intestinal Defecto fosfolipasa A2-úlceras Inmunodeficiencia: SWA/Di George-timo LAD III/SHP/SCH/SG Malformaciones musculotendinosas: STSL-xantomas Retraso en el desarrollo: TCPT/SJB/Di George Malformaciones faciales: TAR/TCPT/SJB/Di George Albinismo: AHP/SCH/SG Malformaciones renales: MYH9 -RD-nefropatía TAR/TCPT/SJB/filaminopatía ARC-nefropatía, acidosis tubular Malformaciones musculoesqueléticas: TAR-aplasia bilateral de radio TASRC-fusión proximal radio-cúbito Filaminopatía/STSL-artritis ARC-artrogriposis Malformaciones cardiacas: TAR/TCPT/SJB/ARC Filaminopatía/Di George Malformaciones pulmonares: STSL/SPG/GATA1/LHF Esplenomegalia: STSL/SPG/GAT1/LHF ARC: síndrome de artrogriposis, disfunción renal y colestasis; JBS: síndrome de Jacobsen; LAD: deficiencia de adhesión de leucocitos; LHF: linfohistiocitosis hemofagocítica familiar; MYH9-RD: enfermedad relacionada con MYH9; SCH: síndrome de Chediak-Higashi; SG: síndrome de Griscelli; SHP: síndrome de Hermansky-Pudlak; SPG: síndrome de plaqueta gris; STLS: sitosterolemia; SWA: síndrome deWiskott-Aldrich;TAR: trombocitopenia con ausencia de radio;TASRC: trombocitopenia amegacariocítica congénita con sinostosis radiocubital;TCPT: síndrome de Paris-Trousseau. Modificado de: Bastida Bermejo JM, Hernández-Rivas JM, González-Porras JR. Novel approaches for diagnosing inherited platelet disorders. Med Clin (Barc) 2017;20;148(2):71-7. biopsia de médula ósea en pacientes con trombocitopenia. En la mayoría de los casos este estudio no será necesario. Así, por ejemplo, ante una presentación típica de PTI no se re- quiere una exploración de médula ósea. Sin embargo, se reco- mienda estudio de médula ósea en determinadas situaciones: a) citopenias adicionales; b) blastos en frotis; c) adenopatías y/o linfadenopatías; d) PTI y > de 60 años, respuesta subópti- ma al tratamiento o antes de esplenectomía. Trombocitopenia inmune Enfermedad autoinmune caracterizada por un descenso en la cifra de plaquetas (< 100 x 10 9 /l) y una tendencia al sangrado,