XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 238 PC-454  Déficit de factor XIII: experiencia de un centro Moretó Quintana A., Sierra Aisa C., Díez Zubía H., Roldán Galiacho V., García Ruiz J. C. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario de Cruces. Baracaldo, Vizcaya Introducción: El déficit de factor XIII/C es una coagulopa- tía rara de herencia autosómica recesiva. Su incidencia se estima en 1-2/1.000.000 habitantes. Se manifiesta con sangrado, retraso en la cicatrización de heridas y abortos de repetición. El riesgo de sangrado intracraneal es particularmente elevado, así como el sangrado por el cordón umbilical en recién nacidos. El diagnós- tico y tratamiento precoz de esta entidad son claves para evitar la aparición de sangrados que conlleven riesgo vital. Casos clínicos: Caso clínico 1: Mujer de 66 años. Diagnosticada de déficit de FXIII en 1978. Antecedentes familiares: abuela fallecida por hemorragia postparto gemelar. Madre y hermana menstruaciones abundantes. Antecedentes personales: Historia de hemorragias graves desde la infancia: hematomas en extremidades, hematoma abdominal que precisó intervención quirúrgica, epistaxis, mens- truaciones abundantes. Extirpación de ambos ovarios por embara- zos extrauterinos. Hematoma cerebral de fosa posterior en 1982. Hematoma cerebeloso de región occipital. Hepatitis C por hemo- derivados. En 1984 se inició tratamiento profiláctico con plasma. Desde 1993 recibe tratamiento profiláctico con concentrado de factor XIII plasmático. Desde que inició la profilaxis no ha pre- sentado ningún episodio hemorrágico importante Caso clínico 2: Varón de 14 años de edad. Antecedentes fami- liares: Sin interés. Padres no cosanguíneos. Antecedentes persona- les: Sangrado abundante con la caída del cordón umbilical. Hema- tomas espontáneos de repetición desde el nacimiento. Sangrado tras caída de dientes. En 2012 rotura fibrilar de glúteo. En 2014 importante hematoma en triángulo de Scarpa izquierdo y gran he- matoma retroperitoneal izquierdo (Figura 1) que requirió drenaje mediante cirugía. Durante este episodio se realizó el diagnóstico del déficit de factor XIII y se inició tratamiento con concentrado de factor XIII plasmático y posteriormente se ha mantenido con profilaxis. Desde entonces no ha presentado clínica hemorrágica. Caso clínico 3: Niña de 20 meses (hermana de paciente de caso clínico 2), diagnosticada a los 11 días de vida de déficit gra- ve de Factor XIII tras sangrado a nivel de cordón umbilical. Se realizó una ecografía cerebral y abdominal para descartar otras hemorragias. La ecografía mostró alteraciones por lo que se realizó una RMN cerebral que mostraba lesiones de aspecto hemorrágico petequial en lóbulo frontal derecho, sustancia blanca y subependi- marias temporales izquierdas. Se inició tratamiento con plasma y posteriormente al confirmar el diagnóstico, concentrado de factor XIII plasmático. Desde entonces se mantiene asintomática. Caso clínico 4: Niña de 24 meses diagnosticada a los 16 días de vida de déficit severo de Factor XIII tras presentar sangrado a nivel de cordón umbilical. Antecedentes familiares sin interés. Desde el diagnóstico ha recibido profilaxis con concentrado de factor XIII plasmático, estando asintomática. Discusión: El déficit de factor XIII es una coagulopatía in- frecuente, a menudo infradiagnosticada dada la ausencia de al- teraciones en las pruebas básicas de coagulación. Es importante descartarla en pacientes que presenten sangrado importante sin causa aparente cuando se hayan excluido otras alteraciones de la hemostasia (enfermedad de von Willebrand, trombocitopatías etc.). En nuestra experiencia hemos comprobado que el sangrado a nivel de cordón umbilical es una manifestación habitual, por lo que ante este dato se debe solicitar una dosificación de factor XIII. Figura 1. Hematoma retroperitoneal.