XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Comunicaciones Orales 133 1 Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital General Universitario Morales Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca, CIBERER. Murcia. 2 Departamento de Hematología. Universitair Ziekenhuis Brussel. Vrije Universiteit Brussel (VUB). Laarbeeklaan. Bruselas, Bélgica. 3 Servicio de Hematología y Hemoterapia. Centro Materno-Infantil del Hospital Regional Universitario Carlos de Haya. Málaga, España. 4 Hospital Universitario La Paz. Madrid. 5 The John Paul II Hospital. Cracovia, Polonia. 6 Instituto de Cardiología. Jagiellonian University Medical College. Cracovia, Polonia. 7 Hospital Sant Pau y Santa Creu. Barcelona. 8 Hospital Puerta del Mar. Cádiz, España. 9 Servicio de Hematología. Complexo Hospitalario A Coruña. INIBIC. La Coruña. 10 Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. 11 Serviço de Hematologia. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra, Portugal. 12 Hospital General Universitario. Elche, Alicante. 13 Hospital de la Nieves. Granada. 14 Complejo Hospitalario de Jaén. Jaén. 15 Departamento de Hematología. Oslo University Hospital. Oslo, Noruega. 16 Departamento de Hematología. Hospital General Universitario de Alicante. Alicante Introducción: La trombosis pediátrica es muy rara (0,07- 0,14/10.000) y suele asociarse a la presencia de catéter. Sin embargo, es aceptado un mayor riego de episodios tromboem- bólicos venosos en población pediátrica con trombofilia here- ditaria mayor (deficiencia de proteína C, S y antitrombina), si bien la baja frecuencia de estos desórdenes limita la información disponible. Objetivo: Definir la prevalencia y características clínico-bio- lógicas de la trombosis pediátrica en pacientes con deficiencia de antitrombina. Métodos: Estudio retrospectivo de 890 pacientes con defi- ciencia de antitrombina (anti-FXa < 80%) pertenecientes a 411 familias no relacionadas, reclutados durante más de 20 años por dos grupos de referencia: España (N = 548) y Bélgica (N =3 42). En todos los casos se realizó una completa caracterización genética (secuenciación de SERPINC1 y MLPA), funcional y bioquímica de antitrombina. Se consideró periodo pediátrico hasta los 18 años. Resultados: Setenta pacientes (7,9%) desarrollaron trombosis pediátrica, con dos periodos de alto riesgo: a) Adolescencia (16-18 años, N = 31) en los que la localización (trombosis venosa profun- da o tromboembolismo pulmonar) y factores de riesgo (anticon- ceptivos, intervenciones quirúrgicas y embarazo) era propios de edad adulta; b) Periodo neonatal (< 30 días, N = 12) con trombosis idiopáticas en localizaciones inusuales. Los neonatos analizados presentaban una deficiencia de antitrombina más notoria que niños o adultos portadores de la misma mutación. Desde un punto de vis- ta clínico destaca: 1) la incidencia de trombosis de senos venosos (N = 13), especialmente en edades tempranas (7 neonatos y 5 < 6 años) y en 2 casos asociadas con parto asistido; 2) la gravedad, pues fue fatal en 6 casos (3 neonatos, dos de ellos portadores de la mutación p.Leu131Phe en homocigosis), dejó graves secuelas (retraso psicomotor o amputación) en 3 casos y presentó recu- rrencia en 16 casos. Respecto a la base bioquímico-molecular, un 80% de las trombosis pediátricas presentaban deficiencia tipo I. De hecho, el 8% de los casos con deficiencia tipo I desarrolló trombosis pediátrica frente al 3,4% de las deficiencias tipo IIHBS (que además presentaban otros factores de riesgo: homocigosis o FV Leiden). Los resultados fueron prácticamente paralelos si se analizan independientemente cada cohorte (España y Bélgica). Conclusiones: El estudio de la serie de pacientes más exten- sa a nivel mundial, muestra que la deficiencia de antitrombina incrementa masivamente el riesgo de trombosis pediátrica (5.000- 10.000 veces superior a la descrita en población general) con muy grave repercusión clínica. Los resultados encontrados aportan importante información clínico-biológica en niños con deficien- cia de antitrombina: a) en el periodo neonatal existe un alto riesgo trombótico, posiblemente porque la inmadurez hepática exacerba la deficiencia y por los factores de riesgo que acompañan al parto; b) el alto riesgo de trombosis de senos venosos, especialmente en neonatos, sugiere evitar el empleo de métodos mecánicos extrac- tivos durante el parto en potenciales portadores de deficiencia de antitrombina; y c) los adolescentes con deficiencia de antitrom- bina deberían ser manejados clínicamente como adultos con esta trombofilia. Finalmente, nuestro estudio avala el cribado de la deficiencia de antitrombina en los niños de familias afectadas, especialmente si la deficiencia es tipo I. CO-146  Propuesta de un modelo predictivo para trombosis en pacientes positivos a los anticuerpos antifosfolípidos Marco Rico A. 1 , Palazón Bru A. 2 , Díaz Rodríguez V. 1 , Marco Vera P. 1 1 Hospital General Universitario de Alicante. Alicante. 2 Departamento de Medicina Clínica. Universidad Miguel Hernández. Elche, Alicante Introducción: Un porcentaje significativo de pacientes que presentan anticuerpos antifosfolípidos (AAF) no presentan trom- bosis a lo largo del seguimiento clínico. Además cada AAF o sus asociaciones tienen un perfil trombótico diferente. Los anticuerpos contra la b 2 glicoproteína I isotipo IgG (A b 2GPI IgG) se consi- deran un marcador de riesgo independiente de trombosis en el síndrome antifosfolípido (SAF). También algunas publicaciones indican que los A b 2GPI contra el dominio I (Gly40-Arg43) se han asociado particularmente con trombosis. Objetivos: Validar un modelo predictivo de trombosis en nues- tro hospital en los pacientes positivos a los A b 2GPI IgG. Material y métodos: Hemos diseñado un estudio obser- vacional transversal en pacientes positivos a A b 2GPI IgG en seguimiento en la Consulta de Trombofilia de nuestro hospi- tal. Criterios de inclusión: 1) pacientes con SAF trombótico; 2) pacientes con enfermedad autoinmune; 3) individuos asin- tomáticos. Todos positivos a A b 2GPI IgG. Se excluyeron las pacientes con SAF obstétrico. Hemos estudiado el anticoagu- lante lúpico (ACL) por la técnica del veneno de víbora Russel y el resto de los los anticuerpos antifosfolípidos (AAF) inclui- dos en los criterios de Sydney, así como los A b 2GPI contra el Dominio I por quimioluminiscencia. También hemos recogido como variables sociodemográficas la edad y el género. Análisis Estadístico: se aplicó un estudio de regresión logística multi- variante. La bondad del modelo de predicción de trombosis fue calculada mediante el test de probabilidad ( likelihood ratio test ) y el test de Hosmer-Lemeshow. Obtuvimos la probabilidad de predicción de trombosis y diseñamos las curvas ROC. Un