XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Comunicaciones Orales 141 Tabla II. Variantes patogénicas encontradas en las muestras analizadas Diseño N Gen Genotipo Tipo de mutación Mutación Enfermedad Diagnóstico P1 SPTA1 Heterozigoto Missense p.Ile24Thr Eliptocitosis tipo 2 P2 SGSH Heterozigoto compuesto Frameshift /Missense p.Leu343Profs*159 /p.Leu236Pro Sanfilippo tipo A P3 NAGLU Homozigoto Frameshift p.Glu25Glyfs*175 Sanfilippo tipo B P4 SLC4A1 Homozigoto Missense p.Thr686Met Esferocitosis tipo IV P5 SMPD1 Homozigoto Deleción p.Arg610del Niemann-Pick tipo B P6 GBA Heterozigoto compuesto Missense p.Asn409Ser /p.Leu483Pro Gaucher tipo I G6PD Hemizigoto Nonsense p.Arg24* Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa P7 APOE Heterozigoto Deleción p.Leu167del Hipercolesterolemia familiar dominante (p.Leu343Profs*159 y p.Leu236Pro del gen SGSH) ; 3) Sanfilippo tipo B en homozigosis (p.Glu25Glyfs*175 del gen NAGLU) ; 4) esferocitosis tipo IV (p.Thr686Met del gen SLC4A1 ); 5) Nie- mann-Pick tipo B en homozigosis (p.Arg610del del gen SMPD1 ); 6) Gaucher tipo I en heterozigosis compuesta (p.Asn409Ser y p.Leu486Pro del gen GBA ) y deficiencia de glucosa-6 deshidro- genasa(p.Arg24*); y 7) hipercolesterolemia familiar de herencia autosómica dominante (p.Leu167del en el gen APOE ) (Tabla II) . Conclusiones: El desarrollo de este panel de ultrasecuenciación, ha conducido a un diagnóstico rápido (15-20 días) de los pacientes con trombopenias o esplenomegalias de etiologías no filiadas. Financiación: Trabajo financiado por Genzyme Sanofi S.L. CO-155  Caracterización funcional y molecular de trastornos plaquetarios congénitos: experiencia de un Proyecto Multicéntrico en la Península Ibérica Palma-Barqueros V. 1 , Bastida J. M. 2 , Sevivas T. 3 , Benito R. 4 , López-Fernández M.F. 5 , Cid A. 6 , Fernandez-Mosteirin N. 7 , Rodríguez-Alén A. 8 , Mota-Pérez N. 1 , Bermejo N. 9 , Velasco F. 10 , Lozano M. 11 , Arribalzaga K. 12 , Sierra C. 13 , Fuster J. L. 14 , Roselló E. 15 , Padilla J. 15 , Sánchez-Guiu I. 1 , Candel F. 1 , González-Manchón C. 16 , Vicente V. 17 , Hernández-Rivas J. M. 18 , González-Porras J. R. 2 , Lozano M. L. 19 , Rivera J. 19 ; en representación del Grupo de Trabajo de Patología Hemorrágica de la las SETH 1 Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital General Universitario Morales Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca. Murcia. 2 Unidad de Trombosis y Hemostasia. Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL. Salamanca. 3 Servicio de Inmunoterapia, Sangre y Medicina Transfusional. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. EPE, Coimbra, Portugal. 4 IBSAL, IBMCC, CIC. Universidad de Salamanca-CSIC. Salamanca. 5 Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica. Complejo Hospitalario. Santiago de Compostela, A Coruña. 6 Unidad de Hemostasia y Trombosis. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. 7 Servicio de Hematología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. 8 Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Virgen de la Salud. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. 9 Servicio de Hematología. Complejo Hospitalario San Pedro Alcántara. Cáceres. 10 Servicio de Hematología y Hemoterapia. Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC). Hospital Universitario. Córdoba. 11 Servicio de Hemoterapia y Hemostasia. Hospital Clínico. Barcelona. 12 Servicio de Hematología. Hospital Fundación de Alcorcón. Alcorcón, Madrid. 13 Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Cruces. Barakaldo, Bizkaia. 14 Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. 15 Servicio de Hemostasia y Trombosis. Hospital Universitario de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona. 16 Servicio de Hematología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. 17 Departamento de Medicina Celular y Molecular. Centro de Investigaciones Biológicas (C.S.I.C.). Madrid. 18 Unidad de Trombosis y Hemostasia. Hospital Universitario de Salamanca- IBSAL. Salamanca. 19 Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital General Universitario Morales Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca. Murcia Introducción: Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan la formación y/o función de las plaquetas. Su diagnóstico es difícil por su heterogeneidad clínica, la baja sensibilidad y espe- cificidad de las pruebas de función plaquetaria, la diversidad de genes candidatos, y el acceso limitado a centros especializados en estas patologías. Nuestro objetivo ha sido facilitar este diagnóstico especializado de TPC en nuestro entorno geográfico, poniendo en marcha el proyecto multicéntrico denominado “Caracterización funcional y molecular de pacientes con TPC”, bajo la cobertura científica del Grupo de Trabajo de Patología Hemorrágica de la Sociedad Española de Trombosis y Hemorrágica. Métodos: A lo largo de 8 años hemos incluido en el estudio a 151 pacientes, de 127 familias no-relacionadas, remitidos de diferentes hospitales de la Península (35% hombres). Ochenta