XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Pósteres 233 con AAD, alcanzando los 6 la curación. Recibieron tratamiento de segunda línea el 26% (14/58): 2 paciente retratados con INF + RBV, 4 con INF + RBV + telaprevir o boceprevir y 10 con AAD. El 73.5% (11/15) alcanzaron RVS, 20% respuesta viral precoz (2 casos pendientes de PCR ARN VHC a las 12 semanas del fin tratamiento y 1 paciente fue éxitus al mes de fin de tratamiento por descompensación icterohidrópica). Un paciente (6,5%) que había recibido IF + RVB (en total hasta en 3 ocasiones) no alcanzó RVS, la cual consiguió posteriormente conAAD. Un paciente se sometió a un trasplante hepático y está pendiente de iniciar tratamiento antirretroviral. La mortalidad global fue del 19% (11/58), siendo la mortalidad atribuible a enfermedad hepática del 7% (4/58). Conclusiones: Las complicaciones derivadas de la infección crónica por VHC continúa siendo una causa relevante de mor- bi-mortalidad en los pacientes hemofílicos. En nuestra serie todos los pacientes respondieron a los ADD por lo que su empleo debe considerarse de elección con el fin de evitar la progresión a cirrosis y disminuir la frecuencia de complicaciones relacionadas. PC-448  Déficit de proteína C (PC): estudio mutacional y manifestaciones clínicas Gil A. 1 , Herrero S. 1 , Subirá D. 1 , de Miguel D. 1 , Guillén H. 1 , Vázquez A. 1 , Arbeteta J. 1 , Morales M.D. 1 , Golbano N. 1 , Pérez A. 1 , Martín A. 1 , Pinedo B. 1 , España F. 2 1 Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara. 2 Hospital Politécnico Universitario La Fe. Valencia Introducción: La proteína C (PC) es una glicoproteína de síntesis hepática vitamina K dependiente con actividad anticoa- gulante. Su déficit se hereda de forma autosómica dominante y tiene una prevalencia de 1:16.000 recién nacidos vivos. Su défi- cit conduce a una mayor incidencia de trastornos trombóticos. El principal objetivo del estudio es analizar la incidencia de déficit de PC en el Hospital de Guadalajara y describir la prevalencia de la enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) asociada. Métodos: Se recogen pacientes con niveles de PC disminuidos (actividad < 80%) desde enero 2008-abril 2017. El estudio de PC se realizó en el Hospital de Guadalajara con reactivo Berichrom (Siemens). El estudio molecular de PC se realizó en el Hospital la Fe de Valencia. Resultados: Se detectó un déficit de PC en 33 pacientes (16 M y 17 H). La mediana de actividad de PC fue 36,5% en mujeres (rango, 22-67) y 58% en hombres (rango, 12-72). La mediana de edad de aparición de la clínica fue 37 años (rango 24-39) en mu- jeres y 45,5 años (rango 4-70) en hombres. Las manifestaciones clínicas en el grupo de las mujeres incluyeron abortos de repetición (n = 5) (mediana de 3 abortos/mujer) y ETEV (n = 2): una con trombosis venosa profunda (TVP) y otra con TVP+ tromboembo- lismo pulmonar (TEP) bilateral. Las 9 mujeres restantes (estudia- das por historia familiar) permanecen asintomáticas. En el grupo de los hombres, 9 han sufrido ETEV (3 TEP bilateral, 2 TVP, 2 ictus, 1 trombosis de senos cavernosos y 1 trombosis portal). Los 8 restantes permanecen asintomáticos (50% de los cuales fueron diagnosticados por estudio familiar). Se identificaron factores de riesgo asociados (FRA) en 5/16 mujeres (31,3%) (tabaquismo, anticonceptivos orales o asociación de ambos factores de riesgo en 3 de ellas), presentando el 80% ETEV frente al 21,3% de las que no tenían FRA. En 3/17 hombres (17,6%) se identificaron FRA (tabaquismo), el 100% con ETEV frente al 42,8% de los que no tenían FRA. El 27% del total de los pacientes asociaban otro defecto trombofílico: homocigosis para Metilen-Tetrahidro-Folato Reductasa (MTHFR) con hiperhomocisteinemia (n = 2), heteroci- gosis para gen de la protrombina (n = 2) y déficit de FVII (< 40%) (n = 2). El 56% de este subgrupo de pacientes tenían clínica trom- bótica; 44% permanecían asintomáticos. El estudio genético de PC se realizó en 23/33 pacientes (69,7%): 2 familias: Mut: g.3163G>C (exon 5, pGly74Arg); 1 familia: Mut: g.3455G>A localizada en el intrón 6; 1 familia: Mut: g3136G>A (exón5, p.Gly65Arg); 2 familias: Mut: c.30C>T (exón 2, pPhe(-33)Phe); 1 familia: Mut: g.3398G>C (exón 6, pCys118Ser); 1 familia: Mut: g.3222G>T (intrón 5, E5-I5); 4 familias pendientes de la mutación; 2 familias se descartó mutación. Conclusiones: El déficit de PC afecta por igual a ambos sexos con una incidencia de ETEV similar, afectando a edad más joven en las mujeres. En nuestra serie se observó una mayor incidencia de ETEV en pacientes con FRA. El estudio molecular ayudó a confirmar el diagnóstico; permitió ofrecer consejo genético a los pacientes y familiares con niveles de PC en el límite bajo de la normalidad; y ayudó a identificar portadores asintomáticos que debían recibir tromboprofilaxis durante las situaciones de riesgo. PC-449  Monitorización de actividad física y parámetros farmacocinéticos en pacientes con hemofilia A en profilaxis Pérez-Alenda S. 1 , Carrasco J. J. 1 , Megías-Vericat J. E. 2 , Poveda J. L. 2 , Bonanad S. 2 , Querol F. 1 1 Universitat de València. Valencia. 2 Hospital Universitario y Politécnico la Fe. Valencia Introducción: En la actualidad, con una adecuada cobertu- ra de factor, los pacientes con hemofilia pueden beneficiarse de los efectos positivos de la realización de actividad física (AF). Para hacer un mejor uso de los recursos disponibles, es necesario individualizar los regímenes terapéuticos valorando el fenotipo de sangrado del individuo, la condición del sistema musculoes- quelético, el nivel de AF y el perfil farmacocinético del factor deficiente. El objetivo de este trabajo es monitorizar la AF diaria y los parámetros farmacocinéticos en adultos con hemofilia en tratamiento profiláctico. Métodos: El grupo de estudio está formado por 7 pacientes con hemofilia A procedentes de la Unidad de Trombosis y He- mostasia del Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valen- cia. Todos los pacientes están en tratamiento profiláctico bisema- nal o trisemanal con factor VIII recombinante (rFVIII) Advate ® . Al inicio del estudio se registraron variables antropométricas, estado articular, régimen profiláctico, sangrados musculoesquelé- ticos y parámetros farmacocinéticos (PK). En los 12 meses de