XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 38 Con respecto a los 60 pacientes de los 115 en los que no existía concordancia (en 3 de ellos el AM era discordante con FVW:RCo/FVW:Ag, en 35 con el FVW:CB/FVW:Ag y en los 22 restantes con ambos cocientes), el AM fue fundamental en 45 (Figura 1) . Posteriormente al estudio genético, se observó una mutación previamente descrita en 44/60 pacientes. En 30 de estos pacientes (68,2%), el AM era concordante con la mutación detectada. En los 14 pacientes (31,8%) restantes es significativo que todos presentaban la misma mutación p.Arg1374His. En 16/60 pacientes las mutaciones eran nuevas. Conclusiones 1. Previo al análisis genético, el AM fue fundamental a la hora de establecer una clasificación en 73 de los 115 (63,5%), en 23 (20%) pacientes fue complementario y en 19 (16,5%) no ayudó al diagnóstico. 2. Tras el estudio del VWF , 53 de los 73 pacientes anteriores (72,6%) tenían mutación previamente descrita y el diagnós- tico del patrón multimérico fue congruente con el genético. 3. El AM del FVW es un método esencial en ausencia de estudio genético, o cuando la mutación encontrada es nueva, así como método confirmatorio en los casos con mutación previamente descrita. 4. Por lo tanto esta metodología es de utilidad para confirmar y mejorar el diagnóstico de la EVW. Agradecimientos: Grants (H16-32544) y (H13-000845) de Baxalta, ahora parte de Shire; y ayudas (PI1201494 and RD12/0042/0053) del Ministerio de Economía y Competitividad (MINECO)-Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).