XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 68 Tabla I. Sujetos con deficiencia de F11 incluidos en nuestro estudio. Se indica la variabilidad de niveles de FXI atendiendo a la mutación causativa HGVSc HGVSp Referencias Sujetos (familias) FXI:C (%) Media ± SD (rango) c.166T > C p.Cys56Arg (p.Cys38Arg) Zivelin A, et al. Blood 2002;99:2448-54 26 (20) 41,2 ± 11,2 (21-66) c.1247G > A p.Cys416Tyr (pCys398Tyr) Mitchell W, et al. Blood 2005;105:4671-3 14 (6) 42,8 ± 14,3 (22-72) c.1693G > A p.Glu565Lys (pGlu547Lys) Quélin F, et al. Haematologica 2005;90:1149-50 16 (6) 48,6 ± 13,7 (30-75) c.1613C > T p.Pro538Leu (pPro520Leu) Mitchell C, et al. Br J Haematol 2005;129:734-45 29 (2) 51,7 ± 9,3 (34-67) de FXI. Nuestro estudio sugiere que rs925451 y rs4253399 aumentan los niveles de FXI, lo que justificaría la asociación de estas alteraciones con enfermedad cerebrovascular descrita previamente. Además, el efecto dominante negativo de la muta- ción p.Cys398Tyr puede exacerbarse si el otro alelo es portador de la mutación p.Glu226Arg, revelando que las consecuencias funcionales de una mutación pueden depender del perfil genético del propio F11 .