XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Ponencias 71 un 60%. Además identificamos 57 variantes genéticas en 29 genes diferentes y el 70% fueron nuevas (20). Una de las ventajas del empleo de esta tecnología es que al facilitar el diagnóstico correcto de nuestros pacientes contribuye a dirigir un tratamiento óptimo y personalizado. Un claro ejemplo fue lo ocurrido en un niño de 5 años en el que el diagnóstico inicial de una trombocitopenia inmune refractaria a múltiples líneas de tratamiento enmascaró el diagnóstico de un síndrome deWiskott-Al- drich. El empleo del panel de 71 genes permitió la identificación de una nueva variante en el genWAS, confirmando dicho diagnóstico. Finalmente el niño fue sometido a un trasplante de médula ósea (21). Además, nos ha permitido identificar trastornos menos reconocidos como deficiencias en actinina, filamina o sitosterolemia. Así como la caracterización de 4 nuevas variantes genéticas en RASGRP2 compatibles con los primeros casos de TG-like en España (22,23). Por otra parte, existen otros grupos internacionales trabajando en esta misma línea, El grupo liderado por el Prof. WiIllen H. Ouwe- hand (University of Cambridge, Reino Unido) referente del consor- cio BRIDGE-BPD y Thrombogenomics, y aplica la tecnología HTS (paneles de genes y exoma) para diagnosticar casos complicados de TPH, lo que les ha llevado a descubrir mutaciones hasta ahora inéditas (24). El segundo grupo está liderado por el Prof. SP Wat- son (Universidad de Birmingham) y lleva a cabo el proyecto GAPP ( Genotyping and Phenotyping of Platelets ) y es otro buen ejemplo de la aplicación de esta tecnología para la búsqueda de nuevos genes y mutaciones causantes de trombocitopenias hereditarias (25,26). Perspectivas de futuro La implantación de los paneles de genes en la rutina diaria es un hecho consolidado. En los casos de TPH en los que no se ha identificado ninguna alteración en los genes descritos hasta la fecha, sería idóneo llevar acabo la secuenciación y el análisis del exoma completo (WES) para identificar nuevos genes involucrados en la etiopatogenia de estas enfermedades. Está tecnología ya ha sido empleada con muy buenos resultados (24-27). En este con- texto, pretendemos que la aplicación de la metodología de secuen- ciación del exoma se lleve a cabo de manera automatizada y en la práctica clínica habitual, para aquellos pacientes más difíciles y complejos de diagnosticar. Así podremos estudiar las variantes genéticas los pacientes con TPH de la Península Ibérica y poder compararlos, tanto sus características clínicas como genéticas con el resto de pacientes en Europa, principalmente británicos. Conclusiones El empleo de la metodología de HTS, en sus distintas moda- lidades ha permitido mejorar el rendimiento diagnóstico de los TPH, identificar nuevos genes relacionado con la etiopatogenia de estas enfermedades y profundizar en el conocimiento científico de los mismos. Bibliografía 1. Nurden AT, Nurden P. Congenital platelet disorders and understan- ding of platelet function. Br J Haematol 2014;165:165-78. 2. Bastida JM, Hernández-Rivas JM, González-Porras JR. Novel approaches for diagnosing inherited platelet disorders. Med Clin 2017;148:71-77 3. Gresele P, Bury L, Falcinelli E. Inherited platelet function disorders: algorithms for phenotypic and genetic investigation. Semin Thromb Hemost 2016;42:292-305. 4. Sánchez-Guiu I, AntónAI, Padilla J, Velasco F, Lucia JF, Lozano M, et al. Functional and molecular characterization of inherited platelet disorders in the Iberian Peninsula: results from a collaborative study. Orphanet J Rare Dis 2014;9:213. 5. 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