XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 80 Tabla II. Factores genéticos claramente asociados con el riesgo de trombosis venosa Gen Proteína Mutación/Variante genética Riesgo Mecanismo intermediario SERPINC1 Antitrombina (AT) > 130 mutaciones privadas 10 Déficit de AT SERPINC1 AT rs121909548 (A384S) (AT Cambridge II) 10 Déficit de AT SERPINC1 AT rs2227589 1,30 ↓ AT PROC Proteína C (PC) > 160 mutaciones privadas 8 Déficit de PC PROCR Receptor endotelial de la PC (EPCR) rs867186-G 1,22 ↑ EPCR, ↑ PC, ↓ PCa PROS1 Proteína S (PS) > 200 mutaciones privadas 8 Déficit de PS F5 Factor V (FV) rs6025 (FV Leiden) 5 RPCa F5 FV rs4524 1,21 ↑ función procoagulante F5 FV rs118203906 (FV Cambridge) nr RPCa F5 FV rs118203905 (FV Hong Kong) nr RPCa F5 FV W1920R (Trp1920Arg) (FV Nara) nr ↓ FV, RPCa F2 FII; Protrombina rs1799963 (G20210A) 3-4 ↑ Protrombina F2 FII; Protrombina c.1787G>T (Arg596Leu; R596L) (protrombina Yukuhashi) nr Resistencia a la AT F2 FII; Protrombina c.1787G>A (Arg596Gln; R596Q) (protrombina Belgrade) nr Resistencia a la AT F12 FXII rs1801020 (C46T) 5* ↓ FXII ABO Grupo sanguíneo ABO (no-O) rs8176719 (261delG); rs8176750 (1059delC) 2-4 Alelos B y A1. ↑ vWF, ↑ FVIII SERPINA10 Inhibidor de la proteína Z rs2232698 (R67X) 3,30 ↓ inhibidor de la proteína Z VWF Factor von Willebrand (vWF) rs1063856-G (Thr789Ala) 1,20 ↑ vWF STXBP5 Syntaxin-binding protein 5 rs1039084-G (Asn436Ser) 0,78 ↓ vWF, ↓ FVIII FGG Cadena γ del fibrinógeno rs2066865 (10034T) 1,50 ↓ fibrinógeno γ A/ γ ’ F11 FXI rs2036914; rs2289252 1,35 ↑ FXI GP6 Glicoproteína VI de las plaquetas rs1613662-A (Pro219Ser) 1,15 ↑ activación plaquetaria HIVEP1 Zinc finger protein 40 rs169713-C 1,20 Inflamación KNG1 Kininogen-1 rs710446-C (Ile581Thr) 1,19 ↓ aPTT, ↑ FXI F13A1 Cadena A factor XIII rs5985-G (Val34Leu) 0,85 ↓ estabilidad del coágulo THBD Trombomodulina rs1042579 0,72 ↑ PCa THBD Trombomodulina rs16984852 (c.151G>T, en población China) 2,80 ↓ Trombomodulina TSPAN15 Tetraspanin-15 rs78707713-G 1,30 nr SLC44A2 Choline transporter-like protein 2 rs2288904-T (Arg154Gln) 1,20 nr F9 FIX G31134T (Leu338Arg; R338L) (FIX Padua) nr † TAFI ‡ activation; fibrinólisis PCa: proteína C activada; RPCa: resistencia a la proteína C activada; nr: no reportado; aPTT: tiempo de tromboplastina parcial activada. *Riesgo asociado a individuos homocigotos para esta variante; † La mutación FIX Padua presenta niveles normales antigénicos de FIX y actividad del FIX 8 veces superior a lo normal. Probable mutación privada; ‡Inhibidor de la fibrinólisis activado por trombina.