XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 82 Conclusiones La trombosis venosa es una enfermedad compleja ymultifactorial con una probabilidad de herencia estimada del 60%. Por tanto, el riesgo de desarrollar trombosis viene determinado por un importante componente genético y por la interacción de los genes con el ambiente. A pesar de que en los últimos años se han identificado múltiples loci de susceptibilidad a la trombosis, la mayor parte del componente genético que subyace a esta patología aún está por identificar. Por ello, es necesario abordar el estudio genómico de la trombosis integrando otras capas de información biológica que nos ayuden a comprender la fisiopatogenia de la enfermedad e incluir estos datos en modelos predictivos de riesgo tromboembólico como pauta preventiva. Bibliografía 1. Rosendaal FR. Causes of Venous Thrombosis. Deep Vein Thrombosis and Pulmonary Embolism 2009. pp. 1-26. 2. Reitsma PH, Versteeg HH, Middeldorp S. 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A common genetic variation in the 3’-untranslated region of the prothrombin gene is associ- Tabla III (Cont.). Variantes genéticas potencialmente asociadas con el riesgo de trombosis venosa Gen Proteína Mutación/Variante genética Riesgo IL4R Interleukin 4 receptor rs1805010 (Ile50Val) 0,66 LPL Lipoprotein lipase rs268 (Asn291Ser) 3,09 SERPINA1 Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1) rs2267667 1,26 CPB2 Inhibidor de la fibrinólisis activado por trombina (TAFI) rs17844078 0,52 TFPI Inhibidor del factor tisular rs2192824 1,25 TNFSF4 Tumor necrosis factor superfamily member 4 (OX-40L) -921C/T 1,86 NAT8B Putative N-acetyltransferase 8B rs2001490 1,10 RGS7 Regulator of G-protein signaling 7 rs670659 1,09 NR1I2 NR subfamily 1 group I member 2 rs3742264 1,05 DAB2IP DAB2 interacting protein rs7025486 1,2 VAMP/8 Endobrevin rs101 nr NR: nuclear receptor; † No está en desequilibrio de ligamiento con el ABO rs8170719-G (grupo sanguíneo no-O); *Asociación con trombosis venosa solo en mujeres; ‡ Asociación con trombosis venosa solo en individuos con grupo sanguíneo no-O (ABO rs8170719-G); # rs113588187 es el tagSNP 76G/A del haplotipo M2. ated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. 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