— 73 — Epidemiología. Cáncer hereditario. Consejo genético que se transmiten de generación en generación y que aumentan el riesgo de aparición del cáncer en personas de la misma familia. En este sentido, existen una serie de datos clínicos que se repiten con frecuencia en personas portadoras de una mutación de este tipo y que pueden hacer sospechar sobre su presencia (véase apartado de consejo genético). El conocimiento del estatus de por tadora de una persona, tanto sana como aquella que ya ha desarrollado la enfermedad, supone cambios en el manejo médico y quirúrgico del tumor y abre otras posibilidades terapéuticas específicas para estas pacientes. Actualmente, conocemos que cier tas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan las posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida. Sin embargo, estas alteraciones se detectan aproximadamente en menos del 30 % de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y cáncer de ovario hereditarios, por lo que sabemos que debe haber más genes implicados. CONSEJO GENÉTICO EN EL CÁNCER DE MAMA Existen mutaciones de determinados genes que incrementan el riesgo de padecer cáncer. Por ello se han organizado unidades de estudio específicas. Estas unidades agrupan distintos profesionales con el objetivo de evaluar el riesgo individual y familiar de cáncer. Se hace mediante la solicitud e interpretación de pruebas genéticas y el consejo individualizado en cada caso, coordinando todas las acciones de forma reglada dentro de la propia red, no se limita a una analítica. Su objetivo principal es buscar una alteración que pueda definir un riesgo en el paciente y por tanto establecer una estrategia preventiva. Estas unidades se denominan unidades de consejo genético (UCG). Prácticamente en todas las Comunidades Autónomas existen este tipo de unidades dependientes de la Sanidad Pública, algunas de ellas. Un 15-20 % de la patología oncológica de mama corresponde a agregaciones familiares inespecíficas y solo un 5-10 % es hereditario. Los genes de alta predisposición al cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2 (síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario), son la principal causa de cáncer de mama y ovario hereditarios. Otros genes como: p53 (síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndrome de Cowden), STK1 (síndrome de Peutz-Jeghers) o PALB2 siguen siendo causa del 5-10 % del total de la patología oncológica mamaria, entre otros. Las nuevas tecnologías ya permiten el estudio simultáneo de diferentes genes asociados a la predisposición hereditaria al cáncer. Se estima que 1 de cada 2 familiares de primer grado de una persona portadora de una mutación también sean portadores, pudiéndose beneficiar por tanto de un estudio genético. Por otro lado, aunque se estima que aproximadamente 1 de cada 400/500 personas es por tadora de una mutación en BRCA1/ BRCA2, el estudio genético no está indicado entre la población no seleccionada.
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