Patología mamaria en Atención Primaria — 74 — El riesgo de una mujer por tadora de la mutación BRCA1 de desarrollar cáncer de mama es del 65 % y del 45 % en el BRCA2. Los criterios clínicos para recomendar el estudio genético deben estar basados en la historia personal y familiar (Tabla I). El genograma es nuestra mejor herramienta para ello. Tabla I Criterios de derivación a la unidad de consejo genético desde Atención Primaria sin otro tipo de pruebas que la historia personal y familiar Cáncer de mama diagnosticado < 50 años Dos o más casos de cáncer de mama y/u ovario en la misma línea familiar Cáncer de mama y ovario sincrónico o simultáneo Cáncer de mama bilateral (uno de los tumores diagnosticados antes de los 50 años) Cáncer de mama en el varón En la tabla II se describen los criterios clínico-patológicos de alto riesgo del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Tabla II Criterios clínico-patológicos de alto riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario n Características clínico-patológicas 1 caso de cáncer en la familia - Cáncer de mama y cáncer de ovario sincrónico o metacrónico en la misma persona - Cáncer de mama diagnosticado antes de los 35 años - Cáncer de mama bilateral, cuando el primero fue diagnosticado antes de los 40 años - Cáncer de mama triple negativo diagnosticado antes de los 50 años - Carcinoma de ovario seroso papilar de alto grado 2 casos de cáncer en la familia - Cáncer de mama bilateral más cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años - 1 cáncer de mama en el varón - Cáncer de mama más cáncer de ovario - 2 cánceres de mama diagnosticados antes de los 50 años ≥ 3 casos de cáncer en la familia - ≥ 3 casos de cáncer de mama y/o cáncer de ovario (independientemente de la edad)
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