XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Comunicaciones Orales 149 FVIII en el grupo con sangrados fuera superior aunque las dife- rencias no fueron estadísticamente significativas. En cuanto al estudio farmacodinámico de FVIII, se observó que los pacientes con sangrados presentaban un EC50 nueve veces mayor para el tiempo K y el ángulo alfa indicando una menor respuesta pro- coagulante al FVIII. Conclusiones: El estudio de FD del FVIII podría ser útil para detectar pacientes con HAG en profilaxis de larga dura- ción con menor respuesta a FVIII. La menor respuesta a FVIII podría ser la causa de un mayor número de sangrados en este tipo de paciente. Sin embargo, es necesario realizar estudios prospectivos con un mayor número de pacientes para confirmar este hallazgo. CO-163  Complicaciones hemorrágicas, obstétricas y ginecológicas en mujeres con deficiencia congénita de factor XI Ródenas T. 1 , Esteban J. 2 , de la Morena-Barrio M. E. 1 , Salloum-Asfar S. 1 , de la Morena-Barrio B. 1 , Miñano A. 1 , Padilla J. 1 , Vicente V. 1 , Corral J. 1 1 Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital General Universitario Morales Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca, CIBERER. Murcia. 2 Servicio de Hematología. Hospital Virgen del Castillo. Yecla, Murcia Introducción: La deficiencia congénita de factor XI (FXI) es una coagulopatía poco frecuente en Caucásicos aunque podría estar subestimada. Las hemorragias espontáneas graves son excepcionales. Sin embargo, la epistaxis y las menorragias son relativamente frecuentes, ya que los tejidos con elevada actividad fibrinolítica (tracto genitourinario, amígdalas, oro- faringe y boca) son especialmente sensibles a la deficiencia de FXI. Por estas razones, el desafío hemostático intrínseco que supone la menstruación, el embarazo y el parto hace que las mujeres sean una población especialmente susceptible a las manifestaciones hemorrágicas de la deficiencia de FXI. Una revisión reciente de 27 estudios sobre complicaciones ginecológicas y obstétricas asociadas con la deficiencia severa de FXI realizada con 372 mujeres Askenazis (con homogenei- dad molecular) concluye que existe un riesgo aumentado de sangrados menstruales excesivos y de complicaciones hemo- rrágicas relacionadas con abortos espontáneos o con partos a término. Objetivo: Caracterizar las complicaciones hemorrágicas, ginecológicas y obstétricas que presentan mujeres Caucásicas con deficiencia de FXI. Metodología: Estudio observacional descriptivo-analítico de 214 sujetos de 44 familias españolas con deficiencia con- génita de FXI identificados en una población durante 20 años (1994-2014). Resultados: Identificamos 95 mujeres (edad media: 46,3 ± 21,4 años) con deficiencia de FXI, 3 graves (< 20%) y 92 moderadas. El 24,2% (23/95) tuvieron algún episodio hemorrá- gico (15 con 1 episodio, 7 con 2 y 1 con 3). De los 32 eventos hemorrágicos, 17 (53,1%) fueron espontáneos (cutáneas, epis- taxis y metrorragias) y 15 (46,9%) inducidos (exodoncias, pos- tquirúrgicas o postparto). El tipo de hemorragia más frecuente fue la metrorragia (11/95; 11,6%), lo que representa el 34,4% del total de eventos hemorrágicos identificados (11/32). Las mujeres con deficiencia grave de FXI tienen un riesgo de hemorragia 4,6 veces mayor que aquellas con tasa de FXI mayor o igual a 20%. La tasa de FXI no se correlaciona con hemorragias en los casos de déficit moderado. Se describen 137 partos de los que 10, todos con deficiencia moderada (los 4 partos de 2 mujeres homocigotas no sangraron), presentaron hemorragias postparto, y 6 requirieron intervenciones terapéuticas. No se registraron complicaciones hemorrágicas asociadas a la anestesia. 15 muje- res (15,8%) tuvieron al menos 1 aborto, contabilizándose un total de 22 pérdidas fetales. No se detectaron diferencias en la tasa de FXI entre las mujeres con abortos (45,6 ± 17,1%) y sin abortos (43,3 ± 12,6%). Solo 1 de las 3 mujeres con deficiencia grave de FXI tuvo 1 aborto. Se registraron 25 intervenciones quirúrgicas ginecológicas en 19 mujeres; en 11 empleando profilaxis con plasma fresco congelado (PFC) y ácido tranexámico. Se regis- traron 4 complicaciones hemorrágicas a pesar de la profilaxis y una reacción adversa secundaria grave a PFC (TRALI). Conclusión: Las mujeres con deficiencia de FXI presentan mayor riesgo de padecer metrorragias, así como sangrados en partos e intervenciones ginecológicas, si bien ningún evento hemorrágico fue grave. El tratamiento profiláctico con PFC se desaconseja por el riesgo de efectos adversos. Las complicacio- nes hemorrágicas no guardan relación con alteraciones molecu- lares del F11 . CO-164  Estudio de las alteraciones transcripcionales y funcionales causadas por mutaciones identificadas en pacientes del registro español de enfermedad de Von Willebrand (PCM-EVW-ES) Borràs N. 1 , Martorell L. 1 , Orriols G. 2 , Pérez-Rodríguez A. 2 , Ramírez L. 1 , Comes N. 1 , Parra R. 3 , Altisent C. 3 , López- Fernández M. F. 2 , Batlle J. 2 , Cid A. R. 4 , Bonanad S. 4 , Mingot-Castellano M. E. 5 , Navarro N. 6 , Vidal F. 7 , Corrales I. 1 1 Laboratorio de Coagulopatías Congénitas. Banc de Sang i Teixits. Barcelona. Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular. Instituto de Investigación Vall d’Hebron. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). Barcelona. 2 Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC. A Coruña. 3 Laboratorio de Coagulopatías Congénitas. Banc de Sang i Teixits. Unidad de Hemofilia. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. 4 Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. 5 Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga. 6 Hospital Universitario Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. 7 Laboratorio de Coagulopatías Congénitas. Banc de Sang i Teixits. Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular. Instituto de investigación Vall d’Hebron. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). CIBER de Enfermedades Cardiovasculares. Barcelona Introducción: El mecanismo patogénico de las mutaciones del VWF no ha sido descrito en la mayoría de casos. El análisis in silico tiene un cierto potencial predictivo, pero son imprescindibles