XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 220 Conclusiones: En ciertos pacientes no candidatos a trasplante cardiaco el VAD es una terapia definitiva que aumenta la supervi- vencia siendo una opción de amplio requerimiento en los próximos años por lo que debemos conocer las repercusiones hemostáticas de estos dispositivos. El100% de los pacientes conVAD desarrolla- ron un SVW con diferente comportamiento clínico hemorrágico. Consideramos importante conocer la fisiopatología de esta diátesis hemorrágica para evaluar la terapia adecuada a cada paciente. PC-431  Estudio de seguridad post-autorización (PASS) de FVIIIr porcino en pacientes con hemofilia adquirida A en Europa Mingot Castellano M.E. 1 , Catarino C. 2 , Crea R. 3 1 Hospital Regional Universitaria de Málaga. Málaga. 2 Imunohemoterapia. Hospital de Santa María. Lérida. 3 Shire. Viena, Austria Introducción: La hemofilia adquirida A (HAA) es un tras- torno autoinmune raro caracterizado por el desarrollo de autoan- ticuerpos neutralizantes frente al FVIII circulante (FVIII). En la Unión Europea se ha registrado para el tratamiento de la HAA un FVIII recombinante de secuencia porcina (pFVIIIr), de dominio B delecionado, y baja reactividad cruzada frente a los anticuer- pos anti-FVIII humanos. Se trata de una terapia de sustitución que permite la monitorización de los niveles de FVIII durante el tratamiento hemostático. Según la incidencia comunicada por la UKHCDO de 1,5 casos de HAA/millón habitantes/año, en la pe- nínsula ibérica se estima la existencia de alrededor de 85 pacientes al año, siendo hasta el 85% mayores de 60 años. Dado que es una patología aguda, potencialmente mortal, y hasta en un 50% de los casos asociada a condiciones subyacentes, se considera esencial la sospecha diagnóstica para su abordaje terapéutico temprano. Objetivo: De este estudio PASS europeo consiste en recoger datos que permitan evaluar la seguridad y factores relacionados con la seguridad, utilización y eficacia del pFVIIIr en pacientes tratados con este producto en práctica clínica real, respondiendo al compromiso adquirido por Shire con la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Métodos: Estudio europeo de seguridad posterior a la autori- zación, multi-céntrico, prospectivo, no-controlado, abierto, no-in- tervencional, de un solo brazo. Pueden reclutarse pacientes (≥ 18 años con HAA) que están siendo tratados o han sido tratados (ini- cio de tratamiento en los últimos 30 días) con el pFVIIIr conocido como susoctocog alfa en práctica clínica habitual. El número de pacientes objetivo a ser reclutado es de al menos 50; estando el reclutamiento planificado por un periodo inicial de cinco años, y se re-evaluará anualmente. Se recogerá cualquier evento adverso (incluyendo pero no estando limitados a reacciones de hipersensi- bilidad, eventos tromboembólicos, errores de dispensación), infor- mación sobre inmunogenicidad, eficacia hemostática, exposición global (dosis total, número total de infusiones para el control de un sangrado, frecuencia) y medicación concomitante. Se hará segui- miento durante un periodo de hasta 180 días desde la última dosis de susoctocog alfa en las visitas rutinarias de seguimiento. Dada la naturaleza observacional del estudio, los procedimientos y visitas de seguimiento no son obligatorios por protocolo y los datos se recogerán sólo si están disponibles a partir de la práctica habitual. Resultados: pFVIIIr está aprobado en la Unión Europea. El estudio PASS europeo está actualmente en marcha en Alemania y Austria, y en breve se abrirán centros en Italia. Otros países como España y Portugal entrarán en el estudio en los próximos meses, una vez el producto esté disponible. Conclusiones : pFVIIIr es un fármaco innovador para el tra- tamiento hemostático de los pacientes con HAA. Este e studio, junto con el estudio PASS actualmente en marcha en EE. UU. que ya ha reclutado 22 pacientes, proporcionará datos de práctica clínica habitual sobre su perfil de seguridad y eficacia. Además, los resultados de este estudio podrían aportar información adicional sobre su régimen de dosificación, con el objetivo de personalizar el tratamiento de cada individuo. PC-432  Uso de la secuenciación de nueva generación (NGS) en la práctica clínica para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand Zafra Torres D., Castro Quismondo N., Pérez Segura G., Rapado I., Ayala Díaz R., Díaz Rueda T., Carreño Gómez Tarragona G., Martínez López J. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid Introducción : El análisis genético de los pacientes con diag- nóstico de enfermedad de von Willebrand (EVW) o con sospecha de ésta puede ser útil para clasificarles en los distintos subtipos, lo cual es importante dado que pueden precisar distintos tratamientos en función del subtipo. Hemos realizado un análisis del uso de la secuenciación de nueva generación (NGS) desde su introducción en el año 2016 en el servicio de Biología Molecular del Hospital 12 de Octubre como práctica de uso rutinario para la identificación de pacientes con EVW. Métodos : Se han analizado un total de 21 pacientes durante el periodo comprendido entre febrero 2016 hasta marzo 2017que presentaban clínica de historia sangrado y descenso por debajo del 60% del factor von Willebrand Cofactor Ristocetina (FVW:CoR). Para ello se han secuenciado el 80% de las regiones codificantes y la región promotora del gen VWF. La secuenciación se ha rea- lizado mediante amplificación clonal por PCR en emulsión (Ion One Touch2, Life Technology) seguido por secuenciación (Ion Torrent Proton) y posterior análisis bioinformático de secuencias (Torrent Suite). Para el análisis de las variantes se utilizó Ion Re- porter software. Para la búsqueda de mutaciones se usaron los recursos web de ClinVar. Resultados: Se identificaron mutaciones en el 38% (8 pacien- tes), 2 de ellos con 2 mutaciones y no se detectó ninguna mutación en el 62% (13 pacientes). Entre los pacientes con mutaciones, 7 (87.5%) presentaban menos de un 30% (media 14% +/- 7.6) de FVW: CoR y en dos de ellos (28.5%) permitió distinguir un fenotipo 2A de un 2M- c.4078G > T (p.Val1360Phe) y definir un tipo 1C de EVW - c.3614G > A (p.Arg1205His). Del resto de pacientes con EVW moderada-grave las mutaciones detectadas eran: significado