XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Pósteres 221 incierto pero descrita en la población con una frecuencia poblacional < 1% en un caso, no descritas previamente en 3 pacientes, y 2 posi- blemente benignas con frecuencia poblacional < 1%. Destacar que los pacientes que presentaban niveles entre el 31-60% de FVW:coR no se encontraron mutaciones salvo en un caso con una mutación de significado incierto sin datos de frecuencia poblacional. Conclusión: El uso de esta técnica permite la identificación de mutaciones germinales características de EVW pudiendo ayudar a su diagnóstico e identificación fenotipo del paciente. En nuestra serie, aunque pequeña, permitió identificar mutaciones en el 87% de los pacientes con Willebrand (FVW:CorR < 30%) y permitió clasificar a 2 pacientes de 8 (25%) con el fenotipo correspondiente. Hay que tener en cuenta las limitaciones ya que este test puede no detectar todas las variantes en las regiones no codificantes que pudieran afectar a la expresión génica o al cambio del número de copias del gen o parte de él. Tabla I Paciente EDAD (años) COL-ADP (71- 118”) COL-EPI (94-193”) RISTO LOW (0 –34) RISTO (72 – 165) FvW Ag (60-150%) FvW CofR (60-150%) Plaquetas F VIII (60- 150%) TIPO NGS 1 42 >300 >300 3 27 15 14 Normal 23 1C c.3614G>A (p.Arg1205His) c.1728G>T (p.Met576Ile) 2 11 279 273 6 7 24 8 Normal 38 2A c.4078G>T (p.Val1360Phe) 3 40 130 192 21 57 65 55 Normal 77 - c.4309G>A (p.Ala1437Thr) 4 7 >254 >269 6 35 30 8 Normal 38 2A vs 2M c.4789C>T (p.Arg1579Trp) 5 48 >300 >270 4 32 20 22 Normal 40 1 5198T>C (p.Leu1733Pro) c.6187C>T (p.Pro2063Ser) 6 2 69 92 6 20 12 8 Normal 50 1 c.4517C>T (p.Ser1506Leu) 7 34 250 >300 12 50 50 30 Normal 53 1 c.4622A>T (p.Gln1541Leu) 8 16 170 196 17 83 27 18 Normal 51 1 c.391G>A (p.Gly131Ser) c.6859C>T (p.Arg2287Trp) Conceptos básicos en hemostasia PC-433  Estudio de las hipofibrinogenemias en el laboratorio de un hospital de tercer nivel: etiología y correlación analítica Triguero Moreno A., Sorigué Tomás M., Morales Indiano C., Orna Montero E., Ruiz García L., Checa Domínguez S., Sarrate García E., Nieto Moragas J., Peña Domingo M., Sitges Arriaga M., Linares Alberich M., Maluquer Artigal C., Abril Sabater L., Franch Sarto M., Santos Gómez M., Gener Ricós G., Martínez Irribarren A., Tejedor Ganduxé X., Grau Cat J., Rodríguez Hernández I., Juncà Piera J., Navarro Ferrando J. T., Feliu Frasnedo E., Ribera Santasusana J. M. Servicio de Hematología. Hospital Germans Trias i Pujol. Institut Català d’Oncologia, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras. Universitat Autònoma de Barcelona. Barcelona Introducción : La hipofibrinogenemia es el resultado de un desequilibrio entre la producción hepática de fibrinógeno y su consumo. Su etiología puede ser muy diversa y ha sido poco estu- diada, a pesar de su potencial relevancia clínica. El objetivo de este estudio fue realizar un análisis de: su incidencia y sus diferentes causas, así como establecer una correlación con otros parámetros analíticos de interés. Métodos : Nuestro laboratorio es el centro analítico de refe- rencia de un área de 1.5 millones de habitantes, además de ser el laboratorio de un hospital de tercer nivel. Al solicitar un estudio de hemostasia básica se determinan el TP, TTPa y fibrinógeno derivado (FD). Cuando éste es inferior a 150 mg/dl se determina el fibrinógeno mediante el método de Clauss (FC). Se diagnostica una hipofibrinogenemia cuando el FC es inferior a 150 mg/dL. El presente estudio analizó las hipofibrinogenemias identificadas desde septiembre de 2016 a febrero de 2017. Por una parte, se analizaron las características de los pacientes y la causa princi- pal de la hipofibrinogenemia según el diagnóstico emitido por el médico tratante, obteniéndose los siguientes grupos: hepatopatía,