XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 222 por consumo o pérdidas (a su vez subdivido en: hemorragia sep- sis, cirugía, tratamiento con L-asparaginasa o con plasmaféresis, microangiopatía o trombosis), primaria o de origen desconocido. Por otra parte, se estudió la correlación entre la hipofibrinogenemia y otras variables analíticas de posible interés. Resultados: Se obtuvieron en nuestro laboratorio de hemos- tasia, 113 determinaciones de hipofibrinogenemia entre 68.185 estudios de hemostasia básica (0,16%). Estas 113 determinaciones correspondían a 52 pacientes, con una mediana de edad de 54 años (límites 1-82) y un 70% de varones. Las causas se detallan en la tabla I . Se encontraron además, 3 determinaciones de FD dismi- nuído con FC normal que se orientaron como secundarias a una interferencia analítica (por hipertrigliceridemia y por componente monoclonal). Sin embargo, no se encontró ningún caso de FD normal con FC bajo. La tabla II muestra las correlaciones analíticas entre el FC y los otros parámetros estudiados. Destaca la ausencia de correlaciones fuertes, salvo con el fibrinógeno derivado (r = 0,74) y la ausencia de correlación con el número de plaquetas. El único parámetro de función hepática con una correlación estadísticamente significativa fue la bilirrubina total (r = -0,41, p < 0,01). El resto de parámetros no mostraron correlaciones estadísticamente significativas en el análisis global ni en el subgrupo de pacientes con hepatopatía. Conclusiones: En este estudio, la hipofibrinogenemia fue un hallazgo poco frecuente, incluso en el ámbito hospitalario. Las principales causas de hipofibrinogenemia fueron: la hepatopatía, la sepsis y la hemorragia; siendo las hipofibrinogenemias primarias Tabla I. Causas de hipofibrinogenemia Etiología n (%) Hepatopatía 27/52 (51) Por consumo / pérdidas Sepsis 6/52 (11) Hemorragia 4/52 (7) Cirugía 3/52 (5) Tratamiento 3/52 (5) Microangiopatía 2/52 (3) Trombosis (TEP) 1/52 (1) Primaria 3/52 (5) Origen desconocido 3/52 (5) muy infrecuentes. El fibrinógeno Clauss no se correlacionó, o lo hizo de forma débil, con los parámetros analíticos potencialmente relevantes analizados en este estudio. Financiado en parte con la beca PI10/01417 del Fondo de Investigaciones Sanitarias, RD12/0036/0029 de RTICC, Instituto Carlos III, 2014SGR225(GRE), Generalitat de Catalunya, y una ayuda de la Fundación “La Caixa”. Tabla II. Coeficientes de correlación entre las diferentes variables analíticas y el FC r p r p TP -0,38 <0,0001 Alanina aminotransferasa 0,02 NS TTPA -0,39 <0,0001 Aspartato aminotransferasa 0,015 NS FD 0,74 <0,0001 Bilirrubina total -0,41 <0,0001 Leucocitos -0,19 NS Bilirrubina directa -0,12 NS Plaquetas 0,18 NS Fosfatasa alcalina 0,11 NS Hb 0,45 <0,0001 Gamma glutamil transpeptidasa 0,24 NS Hto 0,45 <0,0001 Lactato deshidrogenasa 0,05 NS Coagulopatías congénitas PC-434  Diseño y aplicación de un panel de secuenciación por captura para el diagnóstico de hemorragias hereditarias y otros trastornos trombóticos Sutherland D. 1 , Moret A. 2 , Zúñiga Á. 1 , Cid A. 2 , Haya S. 2 , Ferrando F. 2 , Blanquer A. 2 , Bonanad S. 2 , Cervera J. 2 1 Servicio de Genética y 2 Unidad de UHT. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia Introducción: Los trastornos hemorrágicos hereditarios (IBCDs) son un grupo heterogéneo de deficiencias de factores de coagulación, siendo las hemófilasA y B los más frecuentes, pero también hay tras- tornos raros (RBD) que implican deficiencias de los factores II,V,VII, X, XI y XIII, alteraciones de la fibrinólisis y trastornos plaquetarios hereditarios. Estas enfermedades pueden ser difíciles de diagnosticar debido a diversas razones, incluyendo la falta de comprensión precisa de las características genéticas y clínicas de las distintas deficiencias, a la heterogeneidad de los datos disponibles en la literatura, y tam- bién a su baja prevalencia. Por eso la prueba molecular es esencial para confirmar el diagnóstico preciso, la caracterización genética de los pacientes suele verse obstaculizada por el gran tamaño y la compleja organización genómica de los genes involucrados, y por la