XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 254 Plaquetas/biología vascular PB-149  Trombopatías atípicas o no filiadas, ¿es el riesgo de hemorragia el único condicionante para su diagnóstico? Fernández Rodríguez Á. 1 , Papadopoulos P. 2 , Villa Fajardo M. 2 , Corte Buelga J. R. 1 , Martínez Carballeira D. 1 , Gutiérrez L. 2 1 Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo, Asturias. 2 Instituto de Investigación Sanitaria San Carlos (IdISSC). Hospital Clínico San Carlos. Madrid Introducción: La detección de trombopatías y trombopenias no filiadas se ha incrementado en las últimas décadas debido a la mayor frecuencia de analíticas de seguimiento en la población general. Muchas son subclínicas y muchas de ellas son de origen genético. En la era actual, donde la secuenciación masiva ha juga- do un papel muy importante en la identificación de mutaciones causantes de enfermedad, ha aumentado el número de genes y de mutaciones que pueden causar una trombopenia o trombopatía. Caso clínico: Paciente mujer de 62 años. Antecedentes fami- liares: una hermana falleció de causa no hemorrágica, tenía epis- taxis de repetición, otra hermana fue intervenida a los 22 años de edad por hemorragia cerebral y su madre falleció de una hemorra- gia visceral (estaba en diálisis peritoneal). Antecedentes persona- les: 53 Kg. HTA, no diabetes. Hipercolesterolemia. Exfumadora. Apendicectomía y ligadura de trompas. Tratamientos: tramadol, pregabalina, enalapril, diazepam, trazodona, lormetazepam, ome- prazol y simvastatina. TSVP tratada con ablación. Fibromialgia y poliartrosis. ICTUS subcortical derecho en diciembre de 2011. Clínica de diátesis hemorrágica: sangrados cutáneos prolongados con mínimos traumatismos, epistaxis por ambas fosas nasales aproximadamente una vez al mes. Previamente reglas abundantes de 8 días de duración. Sangrado abundante tras extracciones denta- les precisando taponamientos. Dos embarazos con una hemorragia postparto en el primero. Analítica: Hemograma: normal (22.4000 plaquetas/mm 3 ). Frotis: eritrocitos con morfología característica de membrana frágil (equinocitos). Agregación plaquetaria (Multipla- te): ADP 40 AUC (57-113), ristocetina 0,77 mg/ml 74 (98-180), resto normal. ComplejoVIII-factor vonWillebrand normal. Expre- sión en plaquetas de marcadores de superficie: CD61, CD41, CD42A, CD42B, CD49B, GPVI, CD31, CD9, CD36, CD34, GPA, CD71 y CD110. Las plaquetas de paciente y control se mostraron negativas para CD110, GPA y CD71. No se observan deficien- cias indicativas de síndromes ya descritos (i.e. Bernard Soulier, Glanzmann). Se confirma expresión más baja (pero no patológica) de CD41, CD42A y CD36. Lo más significativo: las plaquetas son positivas a CD34+, lo cual ha sido descrito en trombocito- penias y trombocitopatías asociadas a mutaciones en factores de transcripción como GFI1B y RUNX1. El VPM está ligeramente disminuido y con tinción de Thazole Orange se observa un por- centaje moderado de plaquetas con alto contenido de RNA lo cual indica producción alterada o en estrés de plaquetas. Las plaquetas posiblemente vesiculan en circulación, extrapolado de observación por citometría de flujo (FSC/SSC), ya que se observan poblaciones satélite de menor FSC junto a la población de plaquetas. Se analiza la capacidad de degranulación de las plaquetas (estimulación con TRAP6) siendo normal para gránulos alfa y algo disminuida de gránulos densos/lisosomas. Con un test de agregación de plaquetas desarrollado en nuestro grupo, se confirma la trombopatía: hiperre- actividad, especialmente en respuesta a estimulación con convulxi- na y a aggretina A (receptores GPVI y CLEC1B) y respuesta algo reducida con ristocetina y colágeno (defectos que pueden estar vinculados a la vesiculación basal de las plaquetas en circulación). Finalmente, en cultivo de megacariocitos a partir de sangre peri- férica se ve hiperproliferación de megacariocitos, y aumento de la masa plaquetaria con maduración prácticamente normal. Discusión: Todos estos resultados y observaciones llevan a un estudio genético, cuyos resultados serán presentados y debatidos, en el contexto del diagnóstico temprano de la causa genética de trombopatías no filiadas, por las implicaciones que pueden tener en el pronóstico y evolución de la enfermedad: en muchos casos, alte- raciones o mutaciones en factores de transcripción como RUNX1 o GFI1B conllevan mayor riesgo de desarrollar leucemias. PB-150  Púrpura trombocitopénica trombótica aguda tras el tratamiento con premetexed De Miguel Llorente D., Gil Pérez Á., Vázquez Ramo A., Morales D., Chara L. E., Guillen H., Arbeteta J., Herrero S., Pinedo Albiz B. Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara Introducción: El premetexed es un citostático antimetabolito, aprobado en combinación con cisplatino para el tratamiento inicial de los estadios avanzados de Ca. Pulmón de células no pequeñas. Los efectos más graves son la neutropenia, mucositis y diarrea; siendo la trombopenia severa < 5% casos. Se han descrito casos de en los que algunos citostáticos como la gemcitabina, pueden provocar una púrpura trombocitopénica trombótica (PTT). Siendo excepcional la PTT asociada al premetexed. Este puede provocar daño endotelial, y se ha descrito casos de lesión arterial periférica en pacientes con tratamientos prolongados (> 30 meses). Caso clínico: Varón de 63 años que en enero de 2017 es traído a Urgencias por mareo, cefalea y disartria. En la exploración des- taca desviación de la comisura labial a la derecha, cefalea, inesta- bilidad en la marcha y crisis hipertensiva. Como AP destacan: Ca. espinocelular de amígdala izquierda en 2009, sometido a cirugía, quimio y radioterapia. Aneurisma de carótida derecha. Adenocar- cinoma de pulmón estadio IV (metástasis en suprarrenales y óseas) que inició tratamiento con cisplatino y premetexed en diciembre de 2016, habiendo completado 2 ciclos. En las pruebas comple- mentarias: Se detecta anemia (Hb 7,9) con trombopenia severa (11.000/mm 3 ), insuficiencia renal (Cr 2.31), elevación de LDH (1690), bilirrubina total (6,2), resaltando en el frotis de sp: ani- socitosis, esquistocitos y esferocitos. La coagulación y el TC cra- neal fueron normales. La RM cerebral realizada más tarde refleja afectación isquémica/trombótica afectando al hemisferio cerebral derecho. La impresión diagnóstica es de una PTT, por lo que se procede a administrar plasma fresco congelado, y corticoides. Se procede a realizar recambio plasmático diario, durante 6 días, resolviéndose el cuadro clínico. Posteriormente por descenso de