XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Ponencias 35 Coagulopatías: novedades útiles en la práctica clínica habitual a corto y medio plazo C oordinadoras :   M.ª E. Mingot Castellano. Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga              M.ª F. López Fernández. Complexo Hospitalario Universitario. A Coruña El objetivo de los métodos biológicos es facilitar el diagnóstico y tratamiento de alteraciones o defectos del sistema hemos- tático. En as últimas décadas, se ha incrementado sustancialmente el espectro de métodos de laboratorio disponibles, acortado el tiempo en la emisión de resultados y facilitado su acceso a múltiples especialistas. Estos aspectos combinados con los derivados de la medicina defensiva conllevan en ocasiones a un abuso en la solicitud y realización de pruebas con importantes implicaciones clínicas, terapéuticas y económicas. Por ello los laboratorios deben encontrar y poner en marcha estrategias que eviten su mala utilización. La enfermedad de von Willebrad (EVW) y las alteraciones de la hemostasia en neonatos y niños, son dos áreas en las que se necesitan nuevas estrategias por sus características específicas e importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas. La EVW es la coagulopatía hereditaria más frecuente, aunque la prevalencia de los defectos clínicamente relevantes es mucho menor. Es heterogénea en su patrón de herencia y alteraciones precisándose para efectuar un diagnóstico correcto múltiples pruebas no siempre disponibles. El empleo del análisis multimérico (AM) del factor von Willebrand (FVW) en el diagnóstico fenotípico de la enfermedad sigue siendo controvertido. En la comunicación seleccionada por el Comité Cientí- fico y, presentada por la Dra. Almudena Pérez Rodríguez, en nombre del Proyecto multicéntrico “Perfil clínico y molecular de la EVW en España (PCM-EVW-ES)”, se evalúa el valor del AM del FVW en el proceso diagnóstico de la EVW en una cohorte española de 480 pacientes estudiados tanto local como centralmente, incluyendo el análisis genético del FVW mediante metodología NGS. De los resultados obtenidos en dicho proyecto se deduce que, si bien el AM del FVW es una metodología laboriosa, que requiere notable experiencia en su realización, y que puede no ser de no ayuda en un 16,5% de los pacientes, sigue siendo un método diagnóstico esencial en ausencia del estudio genético del FVW , o cuando la mutación encontrada es novel. Además, constituye un método confirmatorio en los casos con mutación previamente descrita, siendo de utilidad para confirmar y mejorar el diagnóstico de la EVW. La Dra. María Falcón Rodríguez profundiza en los cambios fisiológicos del sistema hemostático desde la vida fetal a la adolescencia conocidos como “developmental hemostasis” o hemostasia en desarrollo. El sistema de la coagulación, que incluye proteínas procoagulantes y anticoagulantes, se inicia en el feto en la 10 semana de gestación y evoluciona durante la edad pediátrica. La identificación e interpretación de estudios de hemostasia realmente alterados constituye un desafío debido a que la concentración de los componentes del sistema hemostático en la edad pediátrica, especialmente en prema- turos y neonatos, difiere sustancialmente de la de los adultos. Los tiempos de coagulación prolongados observados, pueden ser normales si se valoran teniendo en cuenta la edad del niño. Por esta razón es necesario nuevas estrategias que tengan en cuenta los rangos de referencia para cada grupo de edad, y que nos permitan una adecuada interpretación de los resultados y reducir el uso de profilaxis antihemorrágicas innecesarias. El Dr. Javier Rodríguez Martorell nos introduce en el diagnóstico y tratamiento de la hemorragia crítica. Se trata de una entidad frecuente que requiere de un tratamiento urgente dada su alta morbimortalidad. El desarrollo de protocolos hospita- larios para su abordaje se describe como el elemento principal para la mejora de la supervivencia de estos pacientes. Esta no es una tarea fácil dada la falta de definiciones ágiles de esta entidad y de estudios clínicos de alta evidencia por lo urgente de la situación. En las próximas líneas se describirán las distintas definiciones de hemorragia crítica, la etiopatogenia de su coagulopatía y la terapia hemostática específica que podemos utilizar, siendo estos dos últimos apartados las claves por las que se consultará a un hematólogo en esta situación. No debemos olvidar que la coagulopatía forma parte de la llamada tríada letal, junto a la hipotermia y la acidosis, responsable de mortalidad de estos pacientes. En los últimos años se ha producido un desarrollo sin precedentes en el tratamiento de la hemofilia congénita. Los principales esfuerzos se dirigen a reducir el número de infusiones del factor deficiente y a sustituir la vía intravenosa por la subcutánea. La hipótesis es que esto mejorará ostensiblemente la adherencia al tratamiento y la calidad de vida de los pacientes en general. La Dra. María Teresa Álvarez Román, nos explicará cuáles son estas innovaciones, su desarrollo, características, ventajas y posibles inconvenientes. Entre estos últimos sobre todo resulta del máximo interés la información referente al riesgo trombótico de estos agentes en combinación con la necesidad de infundir el factor deficiente en casos de hemorragia aguda o cirugía, en una población de sujetos con hemofilia cada vez de mayor edad.