XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

Ponencias 37 Introducción El análisis multimérico (AM) es una técnica que valora la integri- dad estructural del factor von Willebrand (FVW) plasmático. En los últimos años, está siendo motivo de controversia debido a su comple- jidad y por ser considerada poco informativa. Objetivo Demostrar la utilidad del AM en la clasificación/diagnóstico de los pacientes incluidos en el proyecto PCM-EVW-ES valorando su relación con respecto a las razones FVW:RCo/FVW:Ag y FVW:CB/ FVW:Ag y el estudio genético. Material y métodos Se realizó el estudio fenotípico y genotípico (método NGS) en 556 pacientes reclutados y en 39 sujetos normales. Resultados Se confirmó el diagnóstico de EVWen 480 pacientes. 253 pacien- tes presentaban un AM normal, 168 anormal, 42 ausencia total de multímeros y en 17 el resultado no fue concluyente. Se observó discrepancia diagnóstica entre el AM, las razones FVW:RCo/FVW:Ag y FVW:CB/FVW:Ag y/o el estudio genético en 115 de los 480 pacientes (24%). Previo al estudio genético, en 55 de los 115 pacientes existía congruencia entre FVW:RCo/FVW:Ag-FVW:CB/FVW:Ag y el patrón multimérico y en 28 de ellos el AM fue muy relevante para establecer un diagnóstico correcto ya que su patrón multimérico era “smearing” y de no haber sido realizado, los pacientes habrían sido diagnosticados erróneamente de EVW 2M en lugar de EVW 2A/2M o tipo 1 “smeary” (Figura 1) . Tras el estudio genético de estos 55 pacientes se observó una mutación previamente descrita en 42, y mutaciones nuevas en los 13 restantes. En 4 pacientes no había correlación fenotipo-genotipo ya que según el fenotipo serían tipo 1 y según la genética tipo 2A. CS-002. Papel del análisis multimérico del factor von Willebrand en la enfermedad de von Willebrand: enseñanzas del proyecto español PCM-EVW-ES Pérez-Rodríguez A. 1 , Corrales I. 2 , López-Fernández M. F. 3 , Rodríguez-Trillo Á. 1 , Lourés E. 1 , Costa-Pinto J. 1 , Borràs N. 1 , Vidal F. 2 , Cid A. R. 4 , Bonanad S. 5 , Parra R., Mingot-Castellano M. E. 6 , Navarro N. 6, Batlle J. 7,8 1 Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña. 2 Banc de Sang i Teixits. Barcelona. 3 Vall d’Hebron Institut de Recerca. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). Barcelona. 4 Hebron Research Institute. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). Barcelona. 5 Banc de Sang i Teixits. Barcelona. Vall d´Hebron Research Institute. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). Barcelona-CIBER de Enfermedades Cardiovasculares. 6 Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. 7 Banc de Sang i Teixits. Barcelona-Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona. 8 Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga 556 pacientes reclutados 480 pacientes se confirmó EvW 115 (24%) pacientes discrepancia diagnóstica 55 pacientes congruencia ratios/ análisis multimérico 4 pacientes el análisis multimérico fue informativo 23 pacientes el análisis multimérico fue complementario 28 pacientes el análisis multimérico fue fundamental 60 pacientes discrepancia ratios/ análisis multimérico 45 pacientes el análisis multimérico fue fundamental 15 pacientes el análisis multimérico no fue informativo Figura 1