XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 66 Genética en hemostasia y trombosis C oordinadores :   J. R. González Porras. Servicio de Hematología. Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca              F. Velasco Gimena. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba Asistimos a un cambio importante en la evaluación de los determinantes genéticos del fenotipo hemostático. Por un lado, la incorporación de la secuenciación masiva de alto rendimiento ha mejorado el abordaje del diagnóstico genético de los desórdenes hereditarios de la hemostasia. Por otro lado, hemos incorporado un cambio de mentalidad en el abordaje de la trombosis. No buscamos un factor de riesgo genético que predisponga a la trombosis sino un perfil de riesgo que incluya múltiples variantes genéticas y su asociación con el ambiente. En este simposio pretendemos abordar el impacto de las nuevas técnicas genéticas en los desórdenes hereditarios de la hemostasia. ¿Deben incorporarse a la cartera de servicios de nuestros hospitales?, ¿qué lugar ocupan en el algoritmo diagnóstico de estos trastornos?, ¿existe correlación genotipo-fenotipo?, ¿qué consecuencias tiene la genética en el manejo de la trombosis? La aplicación de la NGS en el diagnóstico de los trastornos plaquetarios hereditarios será abordado por el Dr. Bastida. El Dr. Jiménez-Yuste profundizará en la correlación genotipo-fenotipo en hemofilia. En este Simposio se también se pre- sentarán los datos de la comunicación oral seleccionada “ Identificación de nuevos elementos implicados en la variabilidad interindividual de los niveles plasmáticos de FXI en sujetos con deficiencia congénita de FXI ”. Por último el Dr. Souto analizará los estudios genómicos en trombosis y su aplicación práctica mediante la evaluación de perfiles de riesgo que incorporen información del ambiente.