Guí a OncoSur de Cáncer de ovar io 16 > AmoyDx® HRD Focus Panel Foundation Medicine® Illumina Trusight Oncology HRD 500® Myriad MyChoice Plus CDx® SOPHiA DDM HRD Solution® Plataforma Panel de NGS de BRCA1, BRCA2 y SNP 24 k NGS de panel de genes de FM y SNP 3,5 k Panel de NGS de BRCA1, BRCA2 y SNP 25 k NGS de BRCA1 y 2 y SNP 54 k Panel de NGS de BRCA1, BRCA2 y 26 genes adicionales HRR Medidas Mutaciones BRCA1, BRCA2 y cicatrices genómicas (GSS) Mutaciones BRCA1, BRCA2 y % LOH Mutaciones BRCA1, BRCA2 y suma de 3 cicatrices genómicas (LOH, TAI y LST) Mutaciones BRCA1, BRCA2 y suma de 3 cicatrices genómicas (LOH, TAI y LST) Mutaciones BRCA1, BRCA2 y cicatrices genómicas (GI) Punto de corte para resultado HRD Resultado > 50 LOH > 16 % Resultado > 42 Resultado > 42 Resultado > 0 Otras determinaciones N/A Alteraciones en otros genes del panel, TMB y MSI Mutaciones en 500 genes adicionales y alteraciones en otros genes del panel, TMB y MSI Mutaciones en otros 15 genes HRR Mutaciones en otros 26 genes HRR y amplificación de CCNE1 NGS: next-generation sequencing; FM: Foundation Medicine; SNPs: single nucleotide polymorphism; LOH: pérdida de heterocigosidad (del inglés); TAI: telomeric-allelic imbalance; LST: long-scale state transition; TMB: tumor mutational burden; MSI: microsatellite instability; HRR: homologous recombination repair; N/A: no aplica. RECOMENDACIONES – Es obligado el estudio de la presencia de mutaciones somáticas y germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 en las pacientes con reciente diagnóstico de carcinoma epitelial de ovario. – El testado de la situación HRD es recomendable, ya que ofrece información pronóstica y es predictiva de la magnitud del beneficio de iPARP (evidencia IA). – El estudio de otros biomarcadores de respuesta por técnicas de inmunohistoquímica o secuenciación génica es recomendable para incrementar las posibilidades terapéuticas en nuestras pacientes. ASPECTOS PRÁCTICOS – Las mutaciones somáticas y germinales de los genes BRCA en las pacientes con diagnóstico de carcinoma epitelial no mucinoso de ovario presentan interés pronóstico, predictivo de respuesta a inhibidores de PARP e implicaciones en el asesoramiento de riesgo familiar en estas pacientes. –Tabla II– Test comerciales de HRD
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