Guí a OncoSur de me l anoma 110 > 2.1. Diagnóstico Los tumores intraoculares generalmente presentan síntomas visuales o se detectan como hallazgos incidentales. El diagnóstico demelanoma uveal se basa en el examen del fondo de ojo y se complementa con técnicas especializadas no invasivas, como la ecografía y la angiografía con fluoresceína. La biopsia generalmente no está indicada, pero se puede realizar en casos seleccionados de tumores del cuerpo ciliar. La patogénesis molecular del melanoma uveal es distinta de la del melanoma cutáneo. Son escasas las mutaciones de BRAF, mientras que más del 80 % de los melanomas uveales primarios presentan mutaciones activadoras en GNAQ o GNA11. Estas mutaciones conducen a la activación de varias vías de señalización, incluyendo la vía de las proteínas quinasas activadas por mitógenos (MAPK). Las mutaciones somáticas inactivantes están presentes en el gen que codifica la proteína asociada a BRCA1 (BAP1) en el cromosoma 3p21.1 en el 84%de los tumores avanzados, lo que implica la pérdida de BAP1 en la progresión del melanoma uveal (8). Las mutaciones somáticas recurrentes EIF1AX se han identificado en el 48 % de los melanomas uveales primarios y se asociaron con un buen pronóstico. 2.2. Factores pronósticos y estadificación El tratamiento local del tumor uveal es eficaz para prevenir la recidiva local en más del 95 % de los casos, sin embargo, casi el 50 % de los pacientes tratados con enucleación desarrollarán metástasis en 5 años. Además, se han descrito recaídas tardías (hasta 25 años) desde el diagnóstico inicial. Los factores clínicos asociados con un mal pronóstico incluyen el tamaño grande del tumor (medido por el mayor diámetro del tumor), la afección tumoral del cuerpo ciliar, la edad y la extensión extraescleral (9). El pronóstico según la estadificación del American Joint Committe on Cancer (AJCC) que evaluó 7.731 pacientes tratados por melanoma uveal valoró el riesgo de desarrollar metástasis a distancia en las lesiones primarias de T1 a T4 (a los 10 años, 15, 25, 49 y 63 %, respectivamente, y a los 20 años, 25, 40, 62 y 69 %, respectivamente). El riesgo de muerte por enfermedad diseminada aumentó de manera similar (a 10 años, 8, 13, 27 y 43 %, respectivamente, y a los 20 años, 11, 24, 36 y 51 %, respectivamente) (Tablas I y II). Profundidad de la invasión (mm) > 15 4 4 4 12,1-15 3 3 4 4 9,1-12 3 3 3 3 3 4 6,1-9 2 2 2 2 3 3 4 3,1-6 1 1 1 2 2 3 4 ≤ 3 1 1 1 1 2 2 4 ≤ 3 3,1-6 6,1-9 9,1-12 12,1-15 15,1-18 > 18 – Tabla I – Clasificación del melanoma ciliocoroideo según la profundidad de invasión/diámetro basal mayor Diámetro basal mayor (mm). Adaptado de AJCC, 7.a (válida para 8.a edición, 2017).
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