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Discusión:
El síndrome antifosfolípido catastrófico (SAFc)
se caracteriza por la presencia de anticuerpos dirigidos contra
fosfolípidos que utilizan proteínas plasmáticas como cofactores
para ser inmunogénicos. El AL es una inmunoglobulina que es
capaz de prolongar los tiempos de coagulación dependientes de
fosfolípidos, sin embargo
in vivo
se asocia a fenómenos trombó-
ticos venosos y arteriales. En este caso, el diagnóstico de SAFc
se sustenta en la presencia de AL positivo asociado a fenómenos
trombóticos microvasculares y a isquemia de diversos órganos que
puede desembocar en un fallo multiorgánico. A diferencia del caso
presentado, la mayoría de los pacientes que presentan esta variante
del SAF tienen antecedentes de lupus eritematoso sistémico (LES)
o patología autoinmune. En este caso encontramos como factor
desencadenante del SAFc el embarazo asociado a preeclampsia
y una cesárea de urgencia. El tratamiento es complejo se usan
terapias conjuntas como corticoides, inmunosupresores, gammag-
lobulina e incluso rituximab demostrando en un grupo pequeño
de pacientes resolvieron el episodio agudo de SAFC y algunos
incluso negativizaron los Ac.
Conclusiones:
Ante las situaciones de riesgo antes menciona-
das se debe sospechar, este cuadro, dado que su agresividad y
alta mortalidad precisan de un tratamiento muy precoz basado
en tres objetivos: tratar cualquier factor desencadenante, tratarlos
los fenómenos trombóticos y suprimir el exceso de la ‘‘cascada’’
de citocinas.
Bibliografía recomendada
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PB-180
Análisis de la incidencia de
hiperhomocisteinemia y eventos
trombóticos en una serie de casos obtenida
de la consulta de hematología de un
hospital comarcal
García Cabrera I., Clavero Sánchez E., Moatassim de la Torre Y.
Hospital Básico Santa Ana. Motril, Granada
Introducción:
La trombosis venosa es una importante causa
de morbilidad y mortalidad en países occidentales, encontrándose
asociada a factores genéticos y ambientales. La homocisteína es un
aminoácido producto intermediario del metabolismo de la metioni-
na. Varios estudios epidemiológicos han demostrado que el aumento
de los niveles de homocisteína es un factor de riesgo independiente
para ateroesclerosis y trombosis. La hiperhomocisteinemia leve (16-
24 mmol/l) o moderada (25-100 mmol/l) no es rara en la población
general y está asociada a una variedad de factores genéticos o adqui-
ridos que incluyen la edad, tabaquismo, insuficiencia renal, déficit de
folato, vitamina B6 o B12 y deficiencias heterocigotas de enzimas
que participan en su metabolismo. Entre ellas nos encontramos la
mutación C677T o variante termolábil de la metil-tetrahidrofola-
to reductasa (MTHFR), siendo esta la causa genética más común
de hiperhomocisteinemia leve-moderada. Aunque la presencia del
alelo T del polimorfismo C677T de la MTHFR se asocia con unos
niveles más altos de homocisteína, tanto en la población sana como
en la población con enfermedad tromboembolica venosa (ETEV),
no existe una asociación sólida entre este polimorfismo y la ETEV.
Objetivo:
Con el presente estudio se pretende describir la pre-
sencia y distribución de las alteraciones en el gen C677T de la
MTFHR tanto en su forma heterocigota como homocigota, hiper-
homocisteinemia y clínica de ETEV en la consulta de hematología
general de un hospital comarcal.
Material y métodos:
Se realizó un estudio descriptivo no alea-
torizado de serie de casos retrospectivo. Se obtiene la muestra de
los pacientes que acudieron a la consulta de hematología de nuestro
hospital comarcal entre diciembre de 2015 y mayo de 2016. Se
seleccionaron para el estudio los pacientes que presentaron la mu-
tación C677T de la MTFHR, tanto en su forma heterocigota como