208 / 210
XXXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia
208
homocigota. Se evaluó la presencia de hiperhomocisteinemia así
como la presencia de algún evento clínico relacionado con la ETEV.
Se realiza el análisis de datos con el software de analítica predictiva
SPSS. Sobre los datos obtenidos se estudia la posible asociación
entre las variables niveles de homocisteína y la presencia de eventos
trombóticos a través del test de Chi-cuadrado de independencia.
Resultados
:
Se recogieron los datos de 34 pacientes cuyo estu-
dio de trombofilia había resultado positivo para la presencia de la
mutación C677T de la MTFHR. De estos pacientes, a 24 de ellos el
estudio se solicita por clínica reaccionada con la ETEV o detectar-
se hiperhomocisteinemia en control analítico. En los 10 pacientes
restantes el estudio se practica en el contexto de estudio familiar. El
67% de los pacientes (n = 23) presentaron heterocigosis para dicha
mutación frente a un 32% (n = 11) que se presentó en su forma
homocigota. Entre los dos grupos encontramos 7 pacientes que pre-
sentaron asociación con otras alteraciones genéticas relacionadas
con aumento del riesgo trombótico como la mutación la mutación
factor V Leiden y la mutación G20210A del gen de la protrombina.
La hiperhomocisteinemia la presentaron 21 de los pacientes, entre
los cuales había 12 pacientes que habían presentado clínica trom-
bótica. El total de pacientes con historia de ETEV fueron 16. Estos
datos se describen en la
Tabla 1
. Se realiza una tabla de contingen-
cias para estudiar la asociación entre la hiperhomocisteinemia y la
presencia o no de ETEV. Se aplica el test de chi
2
de independencia
y se obtiene una asociación muy baja. Se hace un análisis de los
datos separando por sexo y por rangos de edad (los datos se deta-
llan en las
Tablas 2 y 3
). En nuestra muestra encontramos mayoría
de mujeres con una relación hombre: mujer de 12:22. Existe un
predominio en los dos sexos de pacientes con edad inferior a los
45 años, representando este rango de edad el 56% de la muestra. En
los pacientes mayores de 65 años encontramos una tasa de eventos
trombóticos del 100%. Con respecto a los grupos de edad y la
presencia o no de trombosis, el segundo grupo que presenta mayor
frecuencia es el de los menores de 45 años. No presenta la misma
distribución en ambos sexos, a pesar de que los dos grupos presen-
tan una tasa de eventos trombóticos en los mayores de 65 años del
100%. Con respecto a la hiperhomocisteinemia el más frecuente
entre los pacientes con edad comprendida entre los 56-65 años.
Presenta diferencias importantes entre los dos grupos siendo más
frecuente en hombre con un presencia del 92% frente a un 45% de
frecuencia en mujeres. Así mismo presenta una distribución dife-
rente en ambos grupos. Se realiza una tabla de contingencias para
estudiar la relación entre la hiperhomocisteinemia y la presencia o
no de ETEV separando la muestra entre hombres y mujeres. En este
caso no se aplica el test de la Chi-cuadrado de independencia para
valorar la asociación ya que las muestras son pequeñas. Se aplica el
test exacto de Fisher con resultado en ambos grupos de asociación
no estadísticamente significativa. No obstante es necesario confir-
mar esta hipótesis con un tamaño de muestra mayor.
Conclusiones:
1. Las tasas de pacientes que presentan la alteración en su forma
homocigota como heterocigota, presentan similitud con la
prevalencia general en los diferentes estudios consultados.
2. El hecho de observar con mayor frecuencia hiperhomocistei-
nemia entre el grupo de pacientes heterocigotos va a favor de
la etiopatogenia conocida hasta la fecha sobre las multicausa-
Tabla 2.
Distribución de la muestra de hombres
Grupos de edad
Heterocigoto
Homocigosis
Hiperhomocisteinemia
Episodios de ETEV
Total
≤ 45 a
5
0
5
4
5
46-55 a
1
1
2
1
2
56-65 a
1
3
4
2
4
> 65 a
0
1
0
1
1
Tabla 3.
Distribución de la muestra de mujeres
Grupos de edad
Heterocigoto
Homocigosis
Hiperhomocisteinemia
Episodios de ETEV
Total
≤ 45 a
8
6
5
4
14
46-55 a
4
0
2
1
4
56-65 a
1
0
1
0
1
> 65 a
3
0
2
3
3
Tabla 1.
Pacientes con mutación en el gen
C677T de la MTFHR
Hiperhomocisteinemia
(n = 21)
ETEV
(n = 16)
Asociación a otras alteraciones
genéticas (n = 7)
n = 34
Heterocigotos
71% (15)
63% (10)*
6
68% (23)
Homocigotos
29% (6)
37% (6)
1
32% (11)
*1 paciente presentaba asociación con heterocigosis del factor V Leiden.