XXXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

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XXXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia
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PB-175Propuesta de protocolo de estudio de
trombofilia: ¿qué?, ¿cuándo? y ¿a quién?
Fernández-Mosteirín N. (1), Calvo Villas J. M. (1), Gavín
Sebastián O. (2), Cornudella Lacasa R. (2), Franco E. (3),
González Gómez N. (4), Malo Yagüe M (5), Marco Amigot J. (6),
Pérez Layo Á. (7), Sancho Val I. (8), Paul Vitaller P. (9), Comisión
de Coagulación. Sociedad Aragonesa de Hematología y
Hemoterapia
(1) Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. (2) Hospital Clínico
Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. (3) Hospital Nuestra Señora de Gracia.
Zaragoza. (4) Hospital Obispo Polanco. Teruel. (5) Hospital Ernest Lluch.
Calatayud, Zaragoza. (6) Hospital San Jorge. Huesca). (7) Hospital Royo
Villanova. Zaragoza. (8) Hospital de Alcañiz. Alcañiz, Teruel. (9) Hospital de
Barbastro. Barbastro, Huesca
Introducción: El término trombofilia hace referencia a la exis-
tencia de un estado protrombótico de origen congénito o adqui-
rido, que predispone al desarrollo principalmente de enfermedad
tromboembólica venosa (ETEV). Su origen multifactorial es el
resultado de interacciones entre diferentes genes y con otros fac-
tores ambientales. Afecta entre 1-2 de cada 1000 personas en el
mundo occidental con un riesgo de recurrencia en torno al 30%. La
utilidad clínica del estudio de trombofilia radica en la valoración de
la duración indefinida del tratamiento anticoagulante en casos de
alto riesgo de recurrencia y valoración de medidas de profilaxis
específicas en el caso de portadores asintomáticos de trombofilia
de alto riesgo.
Objetivos: Elaborar un protocolo consensuado dentro de nuestra
comunidad autónoma de estudio de trombofilia que defina qué
parámetros de laboratorio analizar, cuándo realizar el estudio y a
qué tipo de pacientes y situaciones clínicas estudiar.
Material y métodos: Se ha llevado a cabo una revisión de las
guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y documentos
de consenso elaboradas en los últimos 10 años. Se han analizado
aspectos relacionados con las determinaciones analíticas, momen-
to de realización, población diana e indicaciones del estudio de
trombofilia.
Resultados: Se han incluido parámetros de laboratorio implica-
dos en el riesgo de ETEV, tanto desde el punto de vista de trombo-
filia congénita como adquirida (Figura 1). En determinadas situa-
ciones (trombosis abdominal y casos seleccionados de trombosis
de otras localizaciones inusuales, ambos sin factor desencadenante
conocido) y estudio negativo y/o datos sugestivos de neoplasia
mieloproliferativa crónica, se valorará la realización del estudio
de mutaciones de JAK2 y estudio inmunofenotípico diagnósti-
Figura 1.