XXXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

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Pósteres
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me antifosfolipídico y 27 heterocigosis del gen MTHFR asociado a
trombosis); mala historia obstétrica en 12 pacientes; antecedentes
de TVP en 17 pacientes y otras causas 11 pacientes (4 accidentes
isquémicos transitorios por FOP, 3 FIV, 1 anemia falciforme, 1 Sd.
Raynaud, 1 obesidad y 1 tromboembolismo oftálmico). La media-
na de controles de anti-FXa por gestación fue 8 (rango: 1-16). La
media del valor de anti-FXa en profilaxis fue 0,24 Ul/mL (rango,
0,07-0,87). Fue necesario incrementar la dosis de HBPM durante
el seguimiento en 52 gestaciones (33,9%), y 14 precisaron ajustes
adicionales de dosis según el valor anti-FXa. Se detectaron 6 ame-
nazas de aborto, 2 retrasos de crecimiento intrauterino, 1 amenaza
de parto pretérmino, 1 atonía uterina y 1 hematoma postquirúrgico.
Dos pacientes con niveles infraterapéuticos de factor Xa tuvieron 1
TVP y 1 muerte fetal a las 37 semanas de gestación por eclampsia.
Conclusión: Los resultados de la monitorización de anti-FXa
en gestantes de alto riesgo tratadas con HBPM fueron similares
a los comunicados por otros autores. El incremento habitual de
la dosis de HBPM en nuestras gestantes sugiere la necesidad de
planificar una estrecha monitorización de la actividad de anti-FXa
hasta conseguir los niveles deseados. A pesar de las guías dis-
ponibles sobre anticoagulación en gestantes de alto riesgo, sería
interesante actualizar las recomendaciones de monitorización del
efecto de las HBPM durante la gestación que garanticen una anti-
coagulación segura y eficaz para gestantes de riesgo.
Conceptos básicos
en hemostasia
PC-455Estudio clínico y molecular de una cohorte
de 24 pacientes con déficit de fibrinógeno
en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona
Maluquer Artigal C. (1), Ramírez Orihuela L. (2), Comes
Fernández N. (3), Borràs Agustí N. (3), Corrales Insa I. (3), Parra
López R. (4), Vidal Pérez F. (3), Altisent Roca C. (1)
(1) Unidad de Hemofilia. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Hospital Vall
d’Hebron. Barcelona. (2) Banc de Sang i Teixits. Barcelona. (3) Banc de Sant i
Teixits. Unitat de Diagnòstic i Teràpia Molecular. Hospital Vall d’Hebron. Barcelona.
(4) Unitat de Hemofília. Hospital Vall d’Hebrón. Banc de Ssang i Teixits. Barcelona
Introducción: Los defectos congénitos del fibrinógeno repre-
sentan el 8% de las coagulopatías raras; la prevalencia de la afibrino-
genemia es extremadamente baja y la de la hipo y disfibrinogenemia
puede estar infravalorada por la ausencia de clínica hemorrágica en
alrededor del 50% de los casos. Las trombosis pueden estar presen-
tes en un 20-25% de los pacientes con disfibrinogenemia.
Objetivo: Estudiar y caracterizar clínica, fenotípica y mole-
cularmente una cohorte de pacientes con déficit congénito de
fibrinógeno.
Métodos: Estudio retrospectivo de 24 pacientes de 15 familias
(16 mujeres y 8 varones) con una mediana de edad de 16.5 años
[0;61], diagnosticados en los últimos 10 años en la Unitat d’He-
mofília. En el análisis descriptivo se ha tenido en cuenta el motivo
de diagnóstico, manifestaciones clínicas, estudio de fibrinógeno
(fibrinógeno derivado y Clauss, tiempo de trombina y tiempo de
reptilase) y las necesidades terapéuticas. Estudio molecular de
los genes implicados (FGG, FGA, FGB) mediante secuenciación
masiva utilizando un panel de genes relacionados con coagulopa-
tías congénitas.
Resultados: Motivos de consulta: 2 pacientes por clínica
hemorrágica, 10 pacientes se diagnosticaron fortuitamente en una
analítica de control y 12 por estudio familiar. Se ha encontrado
la mutación responsable del trastorno en 14 de las 15 familias
estudiadas. Cuatro familias presentan una mutación en el FGA,
2 en el FGB, 7 en el FGG y una familia presenta mutación tan-
to en FGB como en FGG. Se han identificado 11 mutaciones
missense 222T, 38G, 285C, FGB:p.
R478L, 108G, 353T, 359S, FGG:p.
R301C, 01H, 01L, 75D) y una
indel (FGA: p.G316EfsX103). Seis de estas mutaciones no habían
sido descritas previamente. Los pacientes se clasificaron como:
disfibrinogenemias (15); hipodisfibrinogenemias (5); hipofibrino-
genemias (3) y afibrinogenemia (19). El 60% de los pacientes con
disfibrinogenemia y el 66% con hipofibrinogenemia permanecían
asintomáticos. En un 30% de los casos se presentaron manifesta-
ciones clínicas leves. Diecinueve pacientes nunca han precisado
tratamiento, en 4 se ha realizado tratamiento previo a interven-
ción quirúrgica y la afibrinogenemia sigue tratamiento a demanda.
Ninguno de los pacientes ha presentado complicación trombótica.
Conclusiones: Las manifestaciones clínicas de esta cohorte
son similares a les descritas en la literatura, predominando los
casos asintomáticos. La ausencia de clínica dificulta la indicación
de estudios de fibrinógeno. El hecho de que la mediana de edad
sea baja puede justificar que, de momento, ningún paciente haya
presentado ninguna complicación trombótica.
PC-456Frecuencia de complicaciones en la terapia
anticoagulante puente perioperatoria en
el Hospital Universitario Severo Ochoa de
Madrid
Condori Arenas Myrna H., Rodríguez González R., Sánchez
Fontarigo N., Amores Contreras G., Díaz Goyzueta M., Requena
M. J., Sánchez Godoy P.
Hospital Severo Ochoa. Leganés, Madrid
Introducción: Los riesgos perioperatorios que presenta el
paciente anticoagulado son dinámicos y dependen mucho del cri-
terio médico del servicio tratante. En nuestro hospital la valora-
ción del riesgo de complicaciones trombóticas y hemorrágicas se
realiza en colaboración estrecha con el Servicio de Hematología
quienes hemos elaborado Protocolos Normalizados de manejo con
el fin disminuir la morbimortlidad por dichas complicaciones. El
motivo del presente trabajo es describir y analizar la frecuencia de
presentación de complicaciones trombóticas y hemorrágicas con
el propósito de evaluar y mejorar nuestros procesos.