XXXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia

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XXXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia
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CO-151Utilización de un modelo in vitro
de hemofilia A para el estudio y
caracterización de los mecanismos
de acción de fármacos readthrough
en mutaciones nonsense
Martorell Cedres Ll. (1,2), Cortina Giner V. (2), Santamaría Ortiz
A. (3), Parra López R. (4,5), Raya Chamorro Á. (6,7,8), Barquinero
Mañez J. (1), Vidal Pérez F. (2,5)
(1)Terapia Génica y Celular y (2) Unidad de Diagnóstico y Terápia Molecular. Vall
d’Hebron Institut de Recerca-Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB).
Barcelona. (3) Servicio de Hematología y (4) Unidad de Hemofilia. Unidad de
Trombosis y Hemostasia. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.
(5) Coagulopatías Congénitas, Banco de Sangre y Tejidos. Barcelona. (6) Centre
de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB). Barcelona. (7) Institució
Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA). Barcelona. (8) Centro de
Investigación Biomédica en Red, Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina
Tabla 1. Pacientes con HA confirmada por hallar su alteración molecular en F8
Exón c.DNA Proteína Dominio Tipo Fenotipo N.º paciente
2 c.197A > T p.Lys66lle A1 Missense Leve 1
3 c.280A > G p.Thr94Ala A1 Missense Leve 1
4 c.396A > C p.Glu132Asp A1 Missense Leve 1
4 c.541G > A p.Val181Met A1 Missense Moderado 2
4 c.575T > C p.Ile192Thr A1 Missense Leve 1
IVS7 c.1010-842G > A A1 Missense Leve 3
9 c.1288T > C p.Tyr430His A2 Missense Leve 1
9 c.1307A > C p.Gln436Pro A2 Missense Leve 1
9 c.1372C > T p.Arg458Cys A2 Missense Leve 1
11 c.1648C > T p.Arg550Cys A2 Missense Leve 2
11 c.1649G > A p.Arg550His A2 Missense Leve 1
12 c.1834C > T p.Arg612Cys A2 Missense Leve 3
13 c.2043G > A p.Met681Ile A2 Missense Leve 1
14 c.5123G > A p.Arg1708His B Missense Leve 1
18 c.5954G > A p.Arg1985Gln A3 Missense Leve 2
18 c.5936G > A p.Gly1979Glu A3 Missense Leve 3
IVS18 c.5999-740T > C A3 Missense Leve 1
19 c.6046C > T p.Arg2016Trp A3 Missense Moderado 1
19 c.6113A > G p.Asn2038Ser A3 Missense Moderado 2
20 c.6118T > G p.Cys2040Gly A3 Missense Leve 3
23 c.6506G > A p.Arg2169His C1 Missense Leve 2
23 c.6533G > A p.Arg2178His C1 Missense Leve 1
24 c.6622C > G p.Gln2208Glu C1 Missense Leve 5
24 c.6623A > G p.Gln2208Arg C1 Missense Leve 1
25 c.6750A > C p.Gln2250His C2 Missense Leve 5
25 c.6845C > G p.Ser2282Cys C2 Missense Leve 2
26 c.6977G > A p.Arg2326Glu C2 Missense Leve 1
26 c.7031G > C p.Gly2344Ala C2 Missense Leve 1
Tabla 2. Pacientes que presentan alteración en VWF, sin
variante genética encontrada en F8
Exón c.DNA Proteína Estado Sexo Diagnóstico
15 c.1922C > T p.Ala641Val Heterocigoto Varón EVW-1
18 c.2365A > G p.Thr789Ala Heterocigoto Varón ---
20 c.2561G > A p.Arg854Gln Heterocigoto Varón Portador
EVW-2N
20 c.2561G > A p.Arg854Gln Heterocigoto Varón EVW-2N
20 c.2561G > A p.Arg854Gln Heterocigoto Mujer EVW-2N
20 c.2561G > A p.Arg854Gln Heterocigoto Mujer
Portador
EVW-2N
21 c.2801T > C p.Ile934Thr Heterocigoto Varón Portador
EVW-2N
28 c.3835G > A p.Val1279Ile Heterocigoto Varón EVW-1
46 c.7732C > T p.Arg2578Cys Heterocigoto Varón EVW-1