99 / 210
Comunicaciones orales
99
tivamente superiores en hemorragias severas, y valores absolutos
ascendentes en SP (0,01
vs.
0,06 y 0,1 x 10
9
/l; p = 0,004).
Finalmente, la presencia de > 1,6% de blastos CD203c
+
en
MO se asoció a una sensibilidad y especificidad de 76% y 67%
(p < 0,001) en la predicción de hemorragias severas, junto con
niveles > 0,2% en SP (76% y 64%; p = 0,004) y > 0,005 blastos
CD203c
+
x10
9
/l (66% y 61%; p = 0,01).
Conclusión:
Los rasgos de diferenciación a basófilo en cé-
lulas leucémicas de MO de pacientes con LAP se asocian a una
mayor frecuencia y grado de severidad de la diátesis hemorrágica
al diagnóstico.
Coagulopatías congénitas
CO-144
Evaluación de dos sistemas de activación
de la vía de contacto para el diagnóstico de
la deficiencia congénita de factor XI
Aroca C. (1), Esteban J. (2), De la Morena-Barrio M. E. (1,3),
Miñano A. (1), Navarro I. (1), López A. (4), Salloum-Asfar S. (1),
Beltrán Agulló V. (2), Vicente V. (1,3), Roldán V. (1), Corral J. (1,3)
(1) Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital Universitario Morales
Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia, IMIB-
Arrixaca. Murcia. (2) Hospital Virgen del Castillo. Yecla, Murcia. (3) Grupo
de Investigación CB15/00055. Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid.
(4) Werfen S. A. Hospitalet de Llobregat, Barcelona
Introducción:
El factor XI (FXI) participa en la fase de
contacto y fase común de la coagulación. La deficiencia de FXI
(hemofilia C) se considera un desorden raro, cuyo diagnóstico
suele iniciarse tras el hallazgo, en muchas ocasiones casual, de
un TTPa prolongado (ratio > 1,3), confirmándose posteriormente
mediante dosificación del FXI (FXI:C < 70%). La escasa clínica
hemorrágica, junto con las limitaciones diagnósticas del TTPa,
han llevado a plantear que la deficiencia de FXI esté subestimada.
Debido a que la deficiencia de FXI podría proteger de eventos
trombóticos, especialmente venosos, es preciso disponer de mé-
todos sensibles y fiables que diagnostiquen esta deficiencia.
Objetivo:
Evaluar el diagnóstico de la deficiencia de FXI
condos sistemas de activación de la ruta de contacto.
Métodos:
El estudio incluyó 140 sujetos con deficiencia
de FXI caracterizados bioquímica, funcional y molecularmente
(11 mutaciones diferentes) pertenecientes a 35 familias. Cuatro
mutaciones (p.Cys56Arg, p.Pro538Leu, p.Glu565Lys, y p.Cys-
416Tyr) estaban presentes en 124 casos. Nueve pacientes pre-
sentaban el defecto molecular en homocigosis o heterocigosis
compuesta y 131 eran heterocigotos. El polimorfismo funcional
rs1801020 del
F12
se genotipó con sondas Taqman.
El plasma citratado se descongeló y analizó el mismo día
en un coagulómetro ACL TOP500 con los mismos reactivos y
sistemas de calibración y empleando dos sistemas de activación
de la ruta de contacto de la misma empresa (Instrumentation La-
boratory): SynthAFax, con ácido elágico como agente activador
del FXII y SynthASil, con sílica micronizada como activador del
FXII.
Resultados:
El TTPar fue más largo con ácido elágico que
con sílica: 1,60 ± 0,71 (rango 1,18-5,84)
vs.
1,49 ± 0,42 (0,98-
3,86), respectivamente; p < 0,01. Por ello, el porcentaje de falsos
negativos (TTPar < 1,3) fue significativamente mayor con sílica
(22,1%) que con ácido elágico (12,1%) (p < 0,01); la mayor parte
(42-46%) correspondientes a portadores de la mutación menos
deletérea (p.Pro538Leu).
Los valores de FXI: C fueron superiores con ácido elágico:
47,7 ± 12,7 (12,0-83,3) que con sílica: 40,4 ± 14,9 (0,4-73,1); p <
0,01, pero el ácido elágico no permitió cuantificar los niveles de
FXI:C en casos con deficiencia severa (heterocigotos compuestos
Table 2.
Hemostatic parameters from acute promyelocytic leukemia patients with mild vs. severe bleeding manifestations
Hemostasia
Normal
range
Bleeding diathesis
p-value
Mild
Severe
Frequency
% abnormal
cases
Frequency
% abnormal
cases
Platelets (x 109/L)
125-450
46 (11-150)
6/7 (86%)
23.5 (2-43)
7/7 (100%)
0.06
INR
0.90-1.44
1.2 (1-1.5)
0/8 (0%)
1.3 (1.0-1.7)
3/7 (43%)
0.07
Partial thromboplastin time (seconds)
26.0-39.0
28 (24-30)
3/8 (37%)
26 (24-31)
4/7 (57%)
0.5
Prothrombin time (seconds)
8.50-13.0
13 (11-18)
4/8 (50%)
15 (12-19)
5/7 (70%)
0.4
Prothrombin activity (%)
80-120
74 (53-99)
5/8 (62%)
57 (49-98)
5/7 (70%)
0.3
Fibrinogen level (mg/dL)
140-400
165 (50-345)
4/10 (40%)
200 (86-260)
2/7 (28%)
0.6
Von Clauss Fibrinogen (mg/dL)
150-400
100 (50-130)
7/7 (100%)
90 (80-140)
5/5 (100%)
0.7
D dimer (mg/L)
0-230
3860 (1117-36145)
10/10 (100%)
23,630 (11248-36013)
2/2 (100%)
0.1
% CD203c+ BM cells
-
8% (0-55%)
5
3% (0-11%)
4
0.8
Results expressed as median values and range between brackets (frequency) and as number of altered cases and percentage between brackets (% abnormal).