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Pósteres
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cia autosómica dominante que causa trombosis venosas graves en
niños. La verdadera prevalencia se desconoce y se estima (pobla-
ción adulta) de un 0,2%. La expresión clínica, correlación geno-
tipo-fenotipo, manejo y seguimiento no están bien establecidas
en la infancia.
Presentamos un caso de trombosis venosa cerebral masiva y
su manejo en neonato con déficit de AT.
Caso clínico:
Varón remitido a nuestro hospital a los 6 días
de vida por trombosis de senos venosos. Madre diagnosticada
de déficit de AT (tasa 42-46%), en un estudio familiar, sin ante-
cedentes de eventos tromboembólicos. Embarazo normal. Parto
no instrumentado. Circular de cordón. Ingresado a los 4 días de
vida por crisis convulsiva. La RMN cerebral muestra trombosis
masiva del seno longitudinal superior, inferior, seno transverso
y confluencia de los senos rectos. Múltiples pequeños infartos
en ambos hemisferios. La tasa de AT al diagnóstico de trombo-
sis fue de 18%. Se administró enoxaparina a 2 mg/kg/12 horas
y se trasladó a nuestro hospital. A su llegada control de anti-
Xa de 0.1 UI/mL. Se inició tratamiento con concentrado de AT
(40 UI/kg) alcanzando a las 9 horas tasa de AT de 60% y anti-Xa
de 0.57 UI/mL. Las dosis posteriores de AT se ajustaron para
mantener AT ≥ 100% (47-169%, mediana de 109%). El anti-Xa
se mantuvo entre 0.42-1.10 UI/mL, mediana 0.69 UI/mL. Tras
5 semanas de tratamiento la RM cerebral mostró una resolución
casi completa de la trombosis con pequeños restos trombóticos
en tercio medio de seno longitudinal superior, tercio medio de
seno transverso derecho. Seno recto filiforme. Resto de senos
intracraneales y yugulares permeables por lo que se mantuvo la
anticoagulación a dosis profilácticas y tasa de AT alrededor del
70%. Tras un total de 59 días de tratamiento sustitutivo con AT
se inicia profilaxis con acenocumarol que se mantiene hasta el
momento actual (37 semanas). La evolución ha sido favorable
sin déficits neurológicos. Ausencia de complicaciones hemorrá-
gicas o nuevas trombosis durante los 10 meses de seguimiento.
En ausencia de tratamiento sustitutivo presenta una tasa de AT
46% (8 meses de edad). Se ha detectado una mutación en el
exón 3 del gen SERPINC1 en heterocigosis C481c>t (mutación
con alto riesgo trombótico). Resto de estudio de trombofilia
negativo.
Discusión:
El déficit congénito de AT es un factor de riesgo
de trombofilia que puede causar severos eventos trombóticos en la
infancia. Su diagnóstico es indispensable para el adecuado manejo
de la trombosis.
La evolución clínica favorable del paciente es el resultado del
tratamiento con AT, alcanzando una tasa >100%, de forma mante-
nida en el tiempo y asociada a una adecuada anticoagulación con
enoxaparina ajustada para evitar complicaciones hemorrágicas o
fallos de tratamiento. Con ello se consigue la práctica resolución
de la trombosis minimizando así las secuelas neurológicas.
En este caso contrasta la ausencia de clínica trombótica en la
madre, con la severidad de la trombosis de nuestro paciente sin
que existan otros factores de riesgo trombótico añadidos al parto
salvo la circular de cordón.
PC-426
Trombosis venosa profunda en paciente
deficiencia genética de cistationina beta-
sintetasa. A propósito de un caso
Juan García P., Perona Blazquez Á., Juncos Tobarra M. Á.,
Da Silva Cabañero B., García-Alcalá Hernández M., García
Fernández F. J., Varo Castro M. J., Navarro Casado L.
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido azufrado
esencial sintetizado a partir de la metionina presente en las proteí-
nas de los alimentos. Se conoce como homocistinurias al conjunto
de errores congénitos del metabolismo de la homocisteína, caracte-
rizados por una elevada concentración de esta en plasma y orina. La
homocisteína puede metabolizarse por dos vías: la transulfuración y
la remetilación. En la transulfuración, se transforma a cisteína por
medio de dos reacciones dependientes de vitamina B6 y catalizada
por la cistationina-ß-sintetasa (CBS).
Las causas genéticas de homocistinuria son: a) las deficiencias
totales o parciales de las enzimas implicadas: básicamente CBS; b)
defectos del metabolismo de cobalamina/folato; y c) deficiencias en
sistemas de trasporte. La homocistinuria tipo I es la más frecuente, por
lo que también se denomina homocistinuria clásica (HC), con patrón
autosómico recesivo y 140 mutaciones descritas. Las de mayor rele-
vancia epidemiológica son: a) I278T, que responde a B6; y b) G307S,
que no responde a B6. No obstante, en la Península Ibérica la mutación
T191M, sin respuesta a la piridoxina es la más prevalente. El principal
motivo de morbimortalidad en la homocistinuria está representado por
los fenómenos tromboembólicos. También posee toxicidad sobre los
sistemas óseo, ocular, nervioso y vascular. Su tratamiento consiste
en: a) aumentar la actividad enzimática administrando piridoxina; b)
dieta baja en metionina, pobre en proteínas totales y suplementada
con cisteína y con cistina; y c) betaína: cofactor en la remetilación de
la homicisteína, efectiva en pacientes no respondedores a piridoxina.
Objetivo:
Describir un caso clínico de HC en un paciente
con trombosis venosa profunda (TVP), así como su diagnóstico.
Métodos:
Revisión de historia clínica de la paciente. Se reco-
gieron los siguientes datos analíticos: coagulación básica, estudio
de trombofilia, homocisteína sérica, aminoácidos en sangre.
Resultados:
Mujer de 14 años que ingresa por TVP para
la realización de fibrinólisis. Se realiza estudio de trombofilia
encontrándose déficit de factor VII, portadora de factor V Leiden
e hiperhomocisteinemia severa. Se instauró tratamiento con vita-
minas B1-B6-B12 y ácido folínico, este no supuso descenso de
la homocisteína por lo que se determinan aminoácidos en sangre
ante la sospecha déficit de CBS, apareciendo hipermetioninemia.
Para confirmar dicho déficit se solicita estudio genético, siendo
negativo para las mutaciones I278T, G307S y T191M. Se proce-
dió a solicitar la secuenciación completa del gen y se identificó
por secuenciación la presencia en homocigosis de la mutación
patogénica c1058C>T. Es mutación
missense
que conduce a la
sustitución de un aminoácido treonina por metionina en la posición
353, compatible con un fenotipo de homocistinuria.