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XXXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia
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asistenciales. Generalmente los pacientes presentan tendencia
hemorrágica leve/moderada y muchas veces solo se diagnostican
tras una hemorragia inesperada, en contexto traumático, quirúrgi-
co, o asociada a fármacos con acción antiagregante. Algunas son
más fáciles de diagnosticar, como los defectos
major
de recepto-
res de membrana (SBS, TG), pero todas las otras, resultantes de
defectos de las vías de señalización (DS), formación y secreción
de gránulos (DG) o trastornos del citoesqueleto y de la actividad
procoagulante, tienen un diagnostico complejo.
Objetivo
: Describir nuestra experiencia de los últimos 6 años
en el diagnóstico de Tc, ilustrando la dificultad en obtener diag-
nósticos conclusivos.
Material y métodos
: Estudiados 68 propósitos (46 adultos,
22 niños) y 12 familiares, pertenecientes a 8 familias. Enviados a
consulta por historia hemorrágica significativa para el paciente/padres/
médico asistente, necesidad de maniobras invasivas, trombopenia o
estudios familiares. Población pediátrica (9?/13?) con mediana de
edades de 10 (1-18). Población adulta (31?/15?), edad mediana de
43 (19-77). Se cuantificó la clínica hemorrágica a través del
score
ISTH- BAT. Previamente excluidas trombopenia inmune y enferme-
dad de von Willebrand. Se hizo un perfil funcional y morfológico
plaquetario (hemograma, frotis, PFA100, agregación (LTA), expresión
de glicoproteínas y activación-secreción por citometría de flujo (CF)).
Resultados
: 28 pacientes presentaba un
score
hemorrági-
co = 3. Después de estudio PFA, LTA y CF:
Grupo de pacientes
con trombopenia
: n = 19 (14 propósitos, 5 familiares), 2 sospecha
de disminución de receptores a-2 adrenérgicos, 5 DS/DG, 12 sin
diagnóstico;
Grupo de pacientes con PFA normal:
n = 28 (22 pro-
pósitos, 6 familiares), 25 estudios normales, 1 disminución de la
Gpa, 2 sospecha de disminución receptores a-2 adrenérgicos;
Gru-
po de pacientes con PFA alterado
: n = 33 (32 propósitos, 1 fami-
liar), 21 estudios normales, 3 sospecha de
Gi receptor defect
, 7 DS/
DG, de los cuales 1 prosiguió estudios moleculares juntamente
con 1 sospecha de SBS monoalélica y 1 sospecha de TG
(Fig. 1)
.
Figura 1.
Resultado de los estudios funcionales de plaqueta por LTA y CF.